إذا قمت بتطوير مرض الزهايمر ، فهل سيحصل أطفالك عليه؟

السؤال الأكثر شيوعاً الذي سأحصل عليه هو "هل سيحصل طفلي مرض الزهايمر في تجربتي ، هذا القلق هو واحد من أكبر المخاوف بالنسبة للمرضى ، ونظرا للآثار المدمرة للمرض ، فإنه ليس من الصعب معرفة السبب في أنه من الصعب التفكير في التفكير.

بالنسبة لأولئك الأشخاص الذين يعانون من مرض الزهايمر العائلي ، فإن الإجابة واضحة تمامًا. ينتج هذا النوع من المرض عن واحد أو أكثر من الطفرات في واحد من ثلاثة جينات: بروتين نشوء الأميلويد (APP) ، و Presenilin 1 (PSEN1) و Presenilin 2 (PSEN2). كل هذه الجينات تشارك في إنتاج بروتين اميلويد. هذا البروتين يتراكم لتشكيل تراكم لزجة المعروفة باسم لويحاتالتي توجد بين خلايا داء ألزهايمر وهي مميزة للمرض.

يمكن لنا أولئك الذين يشعرون بالقلق من أنهم قد يكونوا في خطر من مرض الزهايمر العائلي الحصول على إجابة محددة من خلال واحدة من العديد من الاختبارات الجينية متاح. إن نسخة واحدة من الجين المتحور الموروثة من أحد الوالدين المتضررين سوف تتسبب في نهاية المطاف في الإصابة بالأمراض ، مع احتمال ملاحظة الأعراض قبل عمر 65 وتكون عادة بين 30 و 60 من العمر. أي شخص يشعر بالقلق من أنهم قد يعانون من هذا النوع من مرض الزهايمر يجب أن يسعى الإحالة إلى مستشار وراثي.

ولحسن الحظ ، فإن الأسر ذات الشكل العائلي من المرض تمثل أقل من نسبة 1٪ من جميع الأسر التي تعاني من هذا المرض المنهك. بالنسبة لعائلات مرض الزهايمر المتبقية ، فإن الجواب على وراثة المرض أقل وضوحا بكثير ، ومن المؤكد أن ظهور المرض ليس حتميا.

التأثير على المرض

مزيج من الجينيه و العوامل البيئية، مثل العمر والجنس ، تسهم في خطر المرض غير العائلي (المعروف أيضا باسم متفرق) ، ولكن كيف تتفاعل عوامل الخطر هذه وكم عدد عوامل الخطر المسببة للأمراض لا تزال غير معروفة.


رسم الاشتراك الداخلي


إن علم الوراثة لمرض الزهايمر غير العائلي معقد: نحن نعلم أن ما يقرب من ثلاثين جينة ، شائعة في عموم السكان ، تؤثر على خطر المرض ، مع احتمال مشاركة المئات. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد جيناتين ذات تكررتين منخفضتين بشكل ثابت ، مع نشرة وشيكة من قبل مشروع الجينوميات الدولي لمرض ألزهايمر ، مما يدل على أن جينات أخرى نادرة لها تأثير كبير نسبيا على خطر المرض.

{youtube} yJXTXN4xrI8 {/ youtube}

ربما الأكثر إثارة للباحثين ، فقد أظهر علماء الوراثة أن أربع عمليات بيولوجية في مرض ألزهايمر - التي لم يكن يعتقد سابقا أنها تلعب دورًا غير رسمي في بداية ظهور المرض - مرتبطة فعليًا. العملية الأولى هي الاستجابة المناعية ، ولا سيما إجراءات الخلايا المناعية وكيف يمكن لهذه الاختلال المحتمل ، مهاجمة الدماغ ، مما يؤدي إلى موت خلايا الدماغ.

والثاني هو نقل الجزيئات إلى الخلية ، مما يشير إلى أن هناك آلية لحركة البروتينات الضارة في الدماغ. العملية الثالثة التي لها دور في بداية مرض الزهايمر هي تركيب وتكسير الجزيئات الدهنية. والرابع هو معالجة البروتينات التي تغير تحلل البروتين والحركة والنشاط والتفاعلات - وكلها ضرورية لوظيفة البروتين الطبيعي.

مخاطر نمط الحياة

العمر هو أعظم عامل خطر لمرض ، مع احتمال تطوير مرض الزهايمر تضاعف تقريبا كل خمس سنوات على عمر 65. المرأة أيضا لدينا فرصة أكثر من تطور المرض من الرجال ، ويحتمل أن يكون ذلك بسبب انخفاض في الهرمونات الأنثوية بعد انقطاع الطمث.

تشمل الحالات الطبية التي تزيد من خطر الإصابة بالخرف عوامل القلب والأوعية الدموية (نوع مرض السكري 2 ، ارتفاع ضغط الدم ، ومستويات الكوليسترول ، والسمنة) ، و الاكتئاب المزمن.. في حين أن عوامل نمط الحياة مثل عدم النشاط البدني ، والنظام الغذائي الذي يزيد من نسبة الكوليسترول ، والتدخين والإفراط في تناول الكحول ، يظهر للتأثير على خطر المرض.

حتى بالنسبة لأولئك الذين لديهم عدد كبير من عوامل الخطر الوراثية والبيئية ونمط الحياة ، فإن مرض الزهايمر لا يمكن تجنبه. وبالمثل ، لا يتم استبعاد الأفراد الذين لديهم عدد قليل من عوامل الخطر للمرض من الإصابة بمرض الزهايمر.

ونظراً لهذا الافتقار إلى اليقين وعدم وجود علاجات فعالة لمرض الزهايمر ، فإن معظم الخبراء لا يوصون بإجراء اختبار جيني للمرض غير العائلي. قد يتطور هذا التفكير جيدًا في المستقبل ، على أية حال ، عندما تحدد الأبحاث جينات المخاطر الجديدة وتحسن فهمنا للعمليات المختلة في مرض الزهايمر.

وبالتالي فإن الإجابة على السؤال الملح ، سواء كنت ستمر بمرض الزهايمر على أطفالك ، لا تزال مستحيلة إلى حد ما. ولكن ، مع تحسن التقنيات التشخيصية المبكرة ، ومع احتمال وجود عدد اللقاحات والعلاجات حاليا في التجارب السريرية ، قد يصبح التنبؤ بالمخاطر لمرض الزهايمر السائد وجزءا من ثقافة الطب الدقة النامية.

نبذة عن الكاتب

ريبيكا سيمز ، زميلة أبحاث ، قسم الطب النفسي وعلم الأعصاب السريري ، جامعة كارديف

تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.

كُتبٌ ذاتُ صِلَةٍ

at سوق InnerSelf و Amazon