كيف العديد من الجينات هل يستغرق لجعل الشخص؟إن اللبنات الأساسية البسيطة للخلايا العصبية تولد معاً تعقيداً هائلاً. UCI Research / Ardy Rahman، CC BY-NC

نحن البشر نحب أن نفكر في أنفسنا على قمة الكومة مقارنة بجميع الكائنات الحية الأخرى على كوكبنا. لقد تطورت الحياة على مدى ثلاثة بلايين سنة من مخلوقات بسيطة ذات خلية واحدة إلى نباتات وحيوانات متعددة الخلايا تأتي في جميع الأشكال والأحجام والقدرات. بالإضافة إلى التعقيد البيئي المتزايد ، على مدار تاريخ الحياة ، شهدنا أيضًا تطور الذكاء والمجتمعات المعقدة والاختراع التكنولوجي ، حتى وصلنا اليوم إلى أشخاص يتجولون في أنحاء العالم على أقدام 35,000 وهم يناقشون الفيلم أثناء الطيران.

من الطبيعي أن نفكر في تاريخ الحياة كتقدم من البسيط إلى المجمع، ونتوقع أن ينعكس هذا في زيادة أعداد الجينات. نحن نتخيل أنفسنا يقود الطريق مع فكرنا المتفوق والسيطرة العالمية. كان التوقع أننا لأننا المخلوق الأكثر تعقيدًا ، فلدينا مجموعة من الجينات الأكثر تفصيلاً.

هذا الافتراض يبدو منطقيًا ، لكن كلما اكتشف الباحثون المزيد من الجينومات المختلفة ، كلما بدا الأمر أكثر خللًا. منذ حوالي نصف قرن ، كان العدد التقديري للجينات البشرية بالملايين. اليوم نتحدث عن 20,000. نحن نعرف الآن ، على سبيل المثال ، أن الموز ، مع جينات 30,000، لديها 50 في المئة من الجينات أكثر مما نقوم به.

بينما يبتكر الباحثون طرقاً جديدة ليس فقط للجينات التي يمتلكها الكائن الحي ، بل أيضاً الجينات التي لا لزوم لها ، هناك تقارب واضح بين عدد الجينات في ما كنا نظن أنه أبسط أشكال الحياة - الفيروسات - و الأكثر تعقيدا - لنا. لقد حان الوقت لإعادة التفكير في كيفية تعقيد تعقيد الكائن الحي في الجينوم الخاص به.


رسم الاشتراك الداخلي


أرقام الجيناتالتقديرات العدد التقريبي للجينات في شخص مقابل فيروس عملاق. يظهر الخط البشري متوسط ​​التقدير مع خط متقطع يمثل العدد المقدر للجينات اللازمة. الأرقام الموضحة في الفيروسات هي MS2 (1976) و HIV (1985) والفيروسات العملاقة من 2004 ومتوسط ​​عدد T4 في 1990s. شون ني ، CC BY

عد الجينات

يمكننا أن نفكر في جميع جيناتنا معا كوصفات في كتاب الطبخ بالنسبة لنا. إنها مكتوبة بأحرف قواعد الحمض النووي - اختصارا باسم ACGT. تقدم الجينات تعليمات حول كيفية تجميع البروتينات التي تصنعها والتي تقوم بتنفيذ جميع وظائف الحياة داخل جسمك. ا نموذجي يتطلب جين عن 1000 الحروف. جنبا إلى جنب مع البيئة والخبرة ، والجينات المسؤولة عن ما ومن نحن - لذلك فمن المثير للاهتمام أن نعرف كيف العديد من الجينات يصل إلى كائن كامل.

عندما نتحدث عن أعداد الجينات ، يمكننا عرض العد الفعلي للفيروسات ، ولكن فقط تقديرات البشر لسبب مهم. واحد تحدى عد الجينات في حقيقيات النواة - التي تشملنا ، الموز والخميرة مثل المبيضات - هي أن جيناتنا لا تصطف مثل البط على التوالي.

يتم ترتيب وصفاتنا الوراثية كما لو أن صفحات كتاب الطهي تم تفكيكها واختلطها بثلاثة بلايين حرف آخر 50 في المئة التي تصف في الواقع الفيروسات المعطلة الميتة. لذا فمن الصعب في حقيقيات النوى أن نعول الجينات التي لها وظائف حيوية وتفصلها عن ما هو غريب.

في المقابل ، عد الجينات في الفيروسات - والبكتيريا ، التي يمكن أن يكون لها 10,000 الجينات - سهلة نسبيا. وذلك لأن المواد الخام من الجينات - الأحماض النووية - مكلفة نسبيا بالنسبة للمخلوقات الصغيرة ، لذلك هناك اختيار قوي لحذف التسلسلات غير الضرورية. في الواقع ، التحدي الحقيقي للفيروسات هو اكتشافها في المقام الأول. ومن المذهل أن كل شيء اكتشافات الفيروسات الرئيسية، بما في ذلك فيروس نقص المناعة البشرية ، لم يتم إجراؤها بالتسلسل على الإطلاق ، ولكن بالطرق القديمة مثل تكبيرها بصريًا والنظر إلى مورفولوجيتها. التقدم المستمر في التكنولوجيا الجزيئية علمتنا رائعة التنوع من virosphereولكن يمكن أن تساعدنا فقط في حساب جينات شيء نعرفه بالفعل.

الازدهار مع أقل من ذلك

ربما يكون عدد الجينات التي نحتاجها فعليًا لحياة صحية أقل من التقديرات الحالية لـ 20,000 في الجينوم بأكمله. وقد استنتج أحد مؤلفي إحدى الدراسات الحديثة بشكل معقول أن العد الجينات الأساسية للبشر قد يكون أقل من ذلك بكثير.

نظر هؤلاء الباحثون إلى الآلاف من البالغين الأصحاء ، تبحث عن "بالضربة القاضية" التي تحدث بشكل طبيعي التي تكون فيها وظائف جينات معينة غائبة. جميع جيناتنا تأتي في نسختين - واحدة من كل والد. عادة ، يمكن أن تعوض نسخة واحدة نشطة إذا كان الآخر نشطًا ، ومن الصعب العثور على الأشخاص الذين لديهم على حد سواء نسخ معطلة لأن الجينات المعطلة نادرة بشكل طبيعي.

إن الجينات المدارة بالضربة القاضية يسهل على دراستها مع الجرذان المختبرية ، باستخدام تقنيات الهندسة الوراثية الحديثة لتعطيل كل من نسخ جينات معينة من اختيارنا ، أو حتى إزالتها كليًا ، ومعرفة ما يحدث. لكن الدراسات البشرية تتطلب مجموعات من الناس الذين يعيشون في مجتمعات مع التقنيات الطبية القرن 21st والأنساب المعروفة التي تلائم التحليلات الجينية والإحصائية المطلوبة. ايسلندا هم واحد مفيد السكان ، والشعب البريطاني-الباكستاني من هذه الدراسة هي أخرى.

وجد هذا البحث أكثر من جينات 700 التي يمكن إزالتها دون أي عواقب صحية واضحة. على سبيل المثال ، أحد الاكتشافات المفاجئة هو أن جين PRDM9 - الذي يلعب دورًا حاسمًا في خصوبة الفئران - يمكن أيضًا أن يتسبب في الإصابة بأشخاص ليس لديهم أي آثار ضارة.

استقراء التحليل وراء دراسة خروج الإنسان يؤدي إلى تقدير أن الجينات البشرية 3,000 فقط مطلوبة بالفعل لبناء الإنسان السليم. هذا في نفس الملعب مثل عدد الجينات في "الفيروسات العملاقة". Pandoravirus، المسترد من الجليد السيبيري القديم من 30,000 في 2014 ، هو أكبر فيروس معروف حتى الآن لديه جينات 2,500.

إذن ما هي الجينات التي نحتاجها؟ نحن لا نعرف حتى ما يفعله ربع الجينات البشرية ، وهذا تقدم مقارنة بمعرفتنا بالأنواع الأخرى.

ينشأ التعقيد من البساطة

ولكن ما إذا كان العدد النهائي للجينات البشرية هو 20,000 أو 3,000 أو أي شيء آخر ، فالنقطة هي أنه عندما يتعلق الأمر بفهم التعقيد ، فإن الحجم لا يهم حقاً. لقد عرفنا هذا لفترة طويلة في سياقين على الأقل ، وبدأنا للتو في فهم الحالة الثالثة.

آلان تورينج ، عالم الرياضيات و كسر قانون الحرب العالمية الثانية أسس نظرية التطور متعدد الخلايا. درس نماذج رياضية بسيطة ، تسمى الآن عمليات "تفاعل الانتشار" ، حيث ينتشر عدد قليل من المواد الكيميائية - اثنان فقط في نموذج تورينج - ويتفاعل مع بعضها البعض. مع قواعد بسيطة تحكم ردود أفعالهم ، هذه النماذج يمكن أن تولد بشكل موثوق معقدة للغاية ، ولكن هياكل متماسكة التي يمكن رؤيتها بسهولة. لذلك لا تتطلب التراكيب البيولوجية للنباتات والحيوانات برمجة معقدة.

وبالمثل ، فمن الواضح أن 100 تريليون اتصالات في الدماغ البشري ، والتي هي حقا ما يجعلنا من نحن ، لا يمكن أن تكون مبرمجة وراثيا بشكل فردي. ال الاختراقات الأخيرة في الذكاء الاصطناعي تستند الشبكات العصبية. هذه نماذج حاسوبية للدماغ التي فيها عناصر بسيطة - تقابل الخلايا العصبية - تنشئ علاقاتها الخاصة من خلال التفاعل مع العالم. ال النتائج كانت مذهلة في المناطق التطبيقية مثل التعرّف على خط اليد والتشخيص الطبي ، وقد دعت Google الجمهور إلى ذلك لعب مباريات مع و مراقبة الاحلام من AIS لها.

الميكروبات تتجاوز الأساسيات

لذلك من الواضح أن الخلية الواحدة لا تحتاج إلى أن تكون معقدة للغاية بالنسبة لأعداد كبيرة منها لإنتاج نتائج معقدة للغاية. وبالتالي ، لا ينبغي أن يكون مفاجأة كبيرة أن تكون أعداد الجينات البشرية من نفس حجم تلك الميكروبات أحادية الخلية مثل الفيروسات والبكتيريا.

ما يحدث كمفاجأة هو العكس - أن الميكروبات الصغيرة يمكنها أن تعيش حياة غنية ومعقدة. هناك مجال متزايد للدراسة - يطلق عليه اسم "sociomicrobiology"- يفحص الحياة الاجتماعية المعقدة للغاية للميكروبات ، التي تقف في مواجهة حياتنا. مساهماتي الخاصة لهذه المناطق تعني إعطاء الفيروسات مكانها الصحيح في أوبرا الصابون غير المرئية هذه.

لقد أدركنا في العقد الماضي أن الميكروبات تنفق أكثر من 90 في حياتهم الأغشية الحيويةالتي يمكن اعتبارها على أنها نسيج بيولوجي في الواقع ، العديد من الأغشية الحيوية لديها أنظمة الاتصالات الكهربائية بين الخلايا ، مثل أنسجة المخ ، مما يجعلها نموذجًا لدراسة اضطرابات الدماغ مثل الصداع النصفي والصرع.

يمكن أيضًا اعتبار الأغشية الحيوية بأنها "مدن الميكروبات"، وتكامل sociomicrobiology والأبحاث الطبية مما يجعل التقدم السريع في العديد من المجالات ، مثل علاج التليف الكيسي. ال الحياة الاجتماعية للميكروبات في هذه المدن - كاملة مع التعاون والصراع والحقيقة والأكاذيب وحتى انتحار - أصبحت بسرعة منطقة الدراسة الرئيسية في البيولوجيا التطورية في القرن 21st.

فكما أن بيولوجيا البشر تصبح أقل إثارة مما كنا نعتقد ، فإن عالم الميكروبات أصبح أكثر إثارة للاهتمام. ولا يبدو أن عدد الجينات له علاقة به.

نبذة عن الكاتب

شون ني ، أستاذ باحث في علوم وإدارة الأنظمة الإيكولوجية ، جامعة ولاية بنسلفانيا

تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.

كتب ذات صلة:

at سوق InnerSelf و Amazon