جين واحد يربط كلا التوحد واضطراب الورم

ربط العلماء بين طفرات في جين واحد إلى التوحد في الأشخاص الذين لديهم متلازمة أورام نادرة يتم تشخيصها عادة في مرحلة الطفولة.

النتائج ، في المرضى الذين يعانون من نوع الورم العصبي الليفي 1 (NF1) ، قد يؤدي إلى فهم أفضل للجذور الوراثية للتوحد في السكان على نطاق أوسع

لدراسة نشرت في JAMA الطب النفسينظر الباحثون إلى مرضى 531 في ستة مراكز إكلينيكية في الولايات المتحدة وبلجيكا والمملكة المتحدة وأستراليا ، ووجدوا أن الطفرات في جين NF1 الذي يسبب المرض ساهمت أيضًا في سلوكيات التوحد لدى نصف المرضى تقريبًا.

"إن NF1 يحدث بسبب طفرات في جين واحد - NF1" ، كما يقول الكاتب الأول ستيفاني م. موريس ، وهو مدرس في علم الأعصاب في جامعة واشنطن في سانت لويس.

"تشير أبحاثنا إلى أن هذا الجين المفرد يرتبط أيضًا باضطرابات طيف التوحد لدى هؤلاء المرضى. وقد يجعل هذا الأمر من الممكن النظر إلى اتجاه الجين من الجين لإيجاد مسارات مشتركة تسهم في الإصابة بالتوحد لدى السكان على نطاق أوسع. "

يظهر NF1 ، وهو الاضطراب الناجم عن طفرات NF1 ، عادة أثناء الطفولة. يمكن أن تتفاوت الأعراض في شدتها ، ولكنها تشمل بقع "كافيه أو لايت" ، وهي البقع المستوية والبنيّة على البشرة. تشمل الأعراض الأخرى عقيدات صغيرة على قزحية العين والأورام العصبية وتشوهات في العظام مثل العمود الفقري المنحني أو ساقه السفلى المنحنية ، والأورام الدبقية البصرية وأورام العصب البصري. الأطفال الذين يعانون من NF1 يمكن أن يكون لديهم صعوبات في التعلم.

"في سنوات 25-plus التي اعتن بها الأطفال مع NF1 ، بدأنا فقط في الآونة الأخيرة ندرك أن هؤلاء الأطفال يعانون أيضًا من أعراض التوحد" ، يقول كبير الباحثين David H. Gutmann ، أستاذ علم الأعصاب والمخرج من مركز جامعة واشنطن NF.


رسم الاشتراك الداخلي


"في الماضي ، لم نفهم حقاً العلاقة بين NF1 والتوحد ، ولكن الآن لدينا رؤى جديدة للمشكلة ، مما سيسمح لنا بتصميم علاجات أفضل للأطفال الذين يعانون من NF1 والتوحد."

كما يمكن للنتائج أن تساعد العلماء الذين يدرسون علم الوراثة في التوحد على فهم كيف يمكن أن تسهم الطفرات في جين واحد في أعراض التوحد ، مثل مشاكل في المهارات الاجتماعية واللغوية والسلوكيات المتكررة.

حول الأشخاص 100,000 في الولايات المتحدة لديهم NF1. إنه شائع على قدم المساواة في كلا الجنسين وفي كل المجموعات العرقية. وفي الوقت نفسه ، يؤثر التوحد على نسبة 1 في المائة إلى 2 في المائة من جميع الأطفال في الولايات المتحدة ، وهو أكثر شيوعًا بين الأولاد والخمس في الأولاد مقارنة بالفتيات.

يقول المحقق الكبير الآخر في الدراسة ، جون إن.كونستانتينو ، أستاذ الطب النفسي وطب الأطفال ومدير ويليام جرينليف إليوت قسم الطب النفسي للأطفال والمراهقين.

"هنا ، لدينا اضطراب جين واحد يؤثر على عدد كبير من الناس ويسبب التوحد في عدد كبير من المتضررين. يمكن أن يوفر لنا هذا العمل فرصة لدراسة جين واحد ومعرفة ما يفعله للتسبب في متلازمات التوحد. "

تتأثر معظم اضطرابات طيف التوحد بالجينات المتعددة ، لكن عزل هذا الجين يمكن أن يساعد الجهود في تعلم كيف قد تتفاعل جينات أخرى غير ذات صلة على طول هذا المسار نفسه للمساهمة في مرض التوحد لدى الأشخاص الذين ليس لديهم NF1.

إن تعلم كيف أن هذه الجينات المتنوعة يمكن أن تؤدي إلى أعراض قد تؤدي في النهاية إلى علاجات أفضل.

"لقد تمكنا من فحص الأطفال في مركزنا ، وتحديد اضطراب طيف التوحد ، واضطراب نقص الانتباه ومشاكل الوظيفة الإدراكية التنفيذية" ، كما يقول موريس. "وعندما نحدد حالات العجز هذه لدى الأطفال ، يمكننا إخبار والديهم ، وإبلاغ مدارسهم ، وتمكين هؤلاء الأطفال من الحصول على الموارد والدعم الذي يحتاجون إليه - وعلى وجه الخصوص الدعم الأكاديمي والاجتماعي - لتحسين نوعية حياتهم".

جاء التمويل الجزئي من معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية التابع للمعاهد الوطنية للصحة.

المصدر جامعة واشنطن في سانت لويس

كتب ذات صلة:

at سوق InnerSelf و Amazon