ما الذي يسبب معظم عيوب الولادة

ما الذي يسبب معظم عيوب الولادة
حول 3٪ من الأطفال يولدون بعيوب خلقية ، عندما تكون هناك مشكلة في كيفية تطورهم في الرحم. من www.shutterstock.com

إن تطور الطفل ، من وقت الإخصاب إلى لحظة الولادة ، هو رحلة معقدة بشكل لا يصدق. في معظم الأحيان تكون النتيجة طفلًا جديدًا مثاليًا. ومع ذلك، في حول 3٪ من الأطفال تحدث الأخطاء ويحدث عيب خلقي. يحدث هذا عندما يحدث اختلاف تشريحي مع تطور الجنين في الرحم.

العيوب الخلقية (المعروف أيضا باسم الشذوذ الخلقية) هي سبب رئيسي لل استشفاء الرضع والوفيات في السنة الأولى من الحياة. هذه ليست مكلفة فقط لإدارة في نظام الرعاية الصحية ، ولكن يمكن أن يكون لها أيضا تأثير هائل على حياة الطفل وعائلته.

بعض العيوب الخلقية خفيفة نسبياً ، ويمكن إصلاحها بجراحة بسيطة وسيستمر الطفل ليعيش حياة طبيعية تماماً. وتشمل هذه إصبع إضافي أو شريط صغير بين أصابع القدمين.

أنواع أخرى ، بما في ذلك خطيرة عيوب القلب وتشوهات الوجه مثل الشفة المشقوقة والحنك، هي أكثر تعقيدا لإدارة. قد تشمل هذه العلاجية التي تمتد في مرحلة الطفولة وحتى المراهقة.

بعض العيوب الخلقية شديدة لدرجة أن الطفل لا يستطيع العيش خارج الرحم. هذه الأنواع عادة ما تنطوي على تشوه كبير من الهياكل الأساسية ، مثل انعدام الدماغ حيث يفشل الدماغ في التكوين.

عندما يؤثر سبب واحد على عدة أنظمة في الجسم ، فإن العيب الخلقي يوصف بأنه متلازمة. مثال على ذلك متلازمة داون. هذا هو واحد من أكثر العيوب الخلقية شيوعا في أستراليا ويسبب الإعاقة الذهنية وغيرها من التحديات المادية والتعلمية.

التوقعات بالنسبة للأطفال المصابين بالمتلازمات ، مثل المتلازمات نفسها ، هي متغيرة للغاية. العيب الولادي المتلازم ليس بالضرورة أكثر حدة من عيب خلقي معزول. ومع ذلك ، فإن إشراك أنظمة أو هياكل متعددة قد يتطلب إدارة مستمرة لضمان أفضل النتائج للطفل وأسرته.

ما الذي يسبب تشوهات خلقية؟

العيوب الخلقية لها سببان رئيسيان ، هما البيئة والوراثة.

تشمل الأسباب البيئية (المعروفة باسم teratogens) الأدوية التي يمكن أن تؤذي الجنين. كان أبرزها الثاليدومايد، والتي أخذتها النساء لأمراض الصباح في أواخر 1950s وأوائل 1960s. وقد أدى ذلك إلى آلاف الأطفال الذين ولدوا بعيوب خلقية لا رجعة فيها تراوحت بين تشوهات الأطراف (الفُسْفُومِيَّة) وتشوهات الوجه.

السبب البيئي الذي تم تحديده مؤخرا أكثر من العيوب الخلقية هو فيروس زيكا، التي تؤدي إلى صغر الرأس (الأطفال الذين يولدون برؤوس أصغر من المعتاد).

وتشمل العوامل اليومية أكثر الكحول والتدخين ، والتي ارتبطت مع زيادة خطر من التشوهات. تقترح تقديرات من الولايات المتحدة الأمريكية 0.1-1٪ من الأطفال قد تتأثر بالكحول في الرحم. والتدخين أثناء الحمل مرتبط بـ مجموعة من الشروطبما في ذلك عيوب القلب وشقوق الوجه.

العوامل البيئية يمكن أن تشمل أيضا القيود المادية التي قد تحدث في الرحم من الحمل التوأم.

تتنوع الأسباب الجينية للعيوب الخلقية بالتساوي. وتشمل هذه تشوهات الكروموسومات في ظروف مثل متلازمة داون (نسخة إضافية من كروموسوم 21) وأخطاء في جينات معينة مثل جين FGFR3والذي يسبب شكلا من أشكال التقزم.

ولكن تظل معظم الأسباب لغزا

الولايات المتحدة الأخيرة بحث فحص تواتر وأسباب العيوب الخلقية من خلال النظر إلى السجلات الطبية لأكثر من ولادة 270,000 بين 2005 و 2009. وجد الباحثون حالات 5,504 للعيوب الخلقية ، أو حول نسبة 2٪ من مجموع الولادات.

لكنهم وجدوا السبب وراء واحد فقط من أصل خمسة من هذه العيوب الخلقية. بقي الباقي (79.8٪) لغزا.

من بين الأسباب المعروفة ، كانت 94.4٪ وراثية ، ونجمت 4.1٪ عن التعرض البيئي (teratogens) وتم ربط 1.4٪ بحمل التوائم.

وأكدت الدراسة أيضا النتائج الاسترالية يبدو أن العيوب الخلقية الفردية تؤثر على نسبة أعلى من الذكور أكثر من الإناث ؛ ما زلنا لا نعرف لماذا.

إلى أين من هنا؟

تبرز هذه الدراسة أسباب الأمل. كان سبب 4.1٪ من العيوب الخلقية الناتجة عن التعرض لماثوغين بشكل رئيسي هو عدم التحكم فيها مرض السكري في النساء قبل الحمل. في حين أن آلية هذا غير واضحة ، يمكن تخفيض هذا الرقم من خلال زيادة تعليم المرأة التي تنوي الحمل لضمان مراقبة مرض السكري قبل وأثناء الحمل.

كيفية التعامل مع عيوب الولادة 2 3 19إن التحكم في مرض السكري الذي تصيب المرأة قبل أن تحبل يقلل من فرصها في إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي. من www.shutterstock.com

ومع ذلك ، فإن اكتشاف أن سبب ما يقرب من 80 ٪ من العيوب الخلقية لا يزال غير معروف هو مواجهة ويبرز نطاق المهمة المقبلة.

في أستراليا ، على سبيل المثال ، ليس لدينا صورة واضحة لأنواع وتواتر العيوب الخلقية في جميع أنحاء البلاد. هذا لأن لدينا أنظمة تعتمد على الدولة وتقوم بجمع معلومات مختلفة.

العيوب الخلقية متنوعة أيضا ، تؤثر على العديد من الهياكل المختلفة في الجسم. كل عيوب خلقية محددة تنتج عن سبب مختلف ، ومعظمها وراثي. تحديد العوامل المسؤولة يتطلب فحص كل عيب خلقي بشكل مستقل بحيث يمكن تجميع الأفراد الذين يعانون من حالة معينة ودراستها معًا. هذا يستغرق وقتا ، والبحوث والتمويل.

المزيد من الدعم لبحوث علم الوراثة وجمع المعلومات عن عيوب الولادة سيسمح لنا بفهم أصول هذه الشروط. عندئذ فقط يمكننا أن نبدأ مهمة التدخل والوقاية للحد من عبء هذه الشروط على أنظمة الرعاية الصحية والعائلات.

نبذة عن الكاتب

بيتر فارلي ، عالم الأحياء التنموي ، معهد ميردوخ لبحوث الأطفال

يتم إعادة نشر هذه المقالة من المحادثة تحت رخصة المشاع الإبداعي. إقرأ ال المقال الأصلي.

كتب ذات صلة

{amazonWS: searchindex = Books؛ keywords = prevent defects، maxresults = 3}

enafarزكية-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

اتبع InnerSelf على

الفيسبوك أيقونةتويتر أيقونةآر إس إس أيقونة

احصل على آخر عبر البريد الإلكتروني

{Emailcloak = إيقاف}