كان هناك العديد من الدراسات محاولة العثور على أسباب ، سواء الوراثية أو البيئية ، من أجل التوحد. أحد الأسئلة الكبيرة في أبحاث التوحد هو ما إذا كان التوحد هو اضطراب واحد أو العديد من الاضطرابات المختلفة التي تحدث بنفس الطريقة. على الرغم من أن الأبحاث الجينية الحديثة أشارت إلى أن المئات من الجينات المختلفة تسهم في التوحد ، أ اكتشاف جديد وجد أن هناك إمكانية مشتركة بين معظم مرضى التوحد.
مرض التوحد، يتميز بنمط معين من مهارات التواصل الاجتماعي والتفاعل الاجتماعي والسلوكيات المتكررة والمقيدة التي تختلف عن بقية السكان. يمكن أن تتراوح الأعراض من معتدلة إلى حادة.
ونحن نعلم من دراسات التوائم، والملاحظات داخل العائلات ، التوحد لديه مكون وراثي كبير.
ومع ذلك ، على الرغم من وجود مئات من الجينات المرتبطة بالتوحد المعروفة لنا ، إلا أن معظمها له تأثير ضئيل جدًا على ما إذا كان الشخص مصابًا بالتوحد أم لا. لا توجد أيضًا اختبارات وراثية يمكنها تشخيص مرض التوحد.
في الآونة الأخيرة ، بدأ الباحثون دراسة المساهمات البيئية في مرض التوحد: الجانب الآخر من عملة الطبيعة -التغذية. نظروا إلى الأحداث التي تعود إلى فترة رحمهم.
وبالنظر إلى ما وراء تسلسل الدنا ، فإننا نعرف أن العوامل الوراثية والعوامل البيئية مثل النظام الغذائي ، والإجهاد والتلوث يمكن أن تغير المفاتيح التي تعمل على تبديل جيناتنا وإيقافها.
نحن نطلق على هذه المفاتيح "علم التخلق"، وعندما ندرسها ، نقوم بقياس الجزيئات التي تغير هذه المفاتيح.
Epigenetics ومرض التوحد
في التوحد ، يمكننا دراسة نمط هذه المفاتيح اللاجينية (التي يتم تشغيلها وإيقاف تشغيلها) ومقارنة النمط بتلك التي تظهر في الأشخاص الذين يعانون من التوحد. وبهذه الطريقة يمكننا فهم أسباب التوحد بشكل أفضل ، وقد نتمكن في يوم من الأيام من تشخيص مرض التوحد في وقت مبكر أو تحديد العوامل البيئية التي يمكن تجنبها.
في نهاية المطاف ، نريد تحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من مرض التوحد وتقديم المساعدة لأسرهم في الوقت المناسب.
في 2015 أنا وزملائي استعرض الدراسات الحديثة التي بحثت عن المفاتيح اللاجينية الخاصة بالتوحد. على الرغم من أن الحقل كان في مهده ، كان هناك عدد صغير من المفاتيح التي تم تحديدها على أنها مرتبطة بشكل وثيق بالتوحد. ومع ذلك ، لم تكن هذه المعرفة جاهزة للاستخدام في العيادة.
هذا المجال من البحوث قد تلقت للتو دفعة كبيرة من مجموعة من المحققين في مقرها سنغافورة والولايات المتحدة والمملكة المتحدة. وقد نظر الباحثون عميقاً داخل أدمغة الأشخاص المصابين بالتوحد بعد موتهم.
العثور على جزيء يرتبط بالتوحد
نظر الباحثون إلى مفتاح جيني محدد يسمى "acetylation". يؤدي مفتاح التحويل acetylation إلى زيادة الجين في النشاط.
نظر الباحثون في أنماط أستلة في مواقع مختلفة في أدمغة الأشخاص الذين تأثروا بالتوحد وقارنوا النمط الذي ظهر في أدمغة الأشخاص الذين لم يتأثروا بالتوحد.
لقد وجدوا مئات الجينات التي لديها "نمط تبديل" مختلف في أدمغة التوحد مقارنةً بالأدمغة غير التوحدية. تجعل قائمة الجينات قراءة مثيرة للاهتمام ، بما في ذلك الجينات المهمة لنقل الرسائل الكهربائية في الدماغ ، وكذلك الجينات المعنية بالصرع (التي تصيب بعض الأشخاص المصابين بالتوحد) ، والسلوك ، وظيفة الأمعاء والحصانة. كل من هذه المسارات الجينية سبق أن ارتبطت بالتوحد.
المشتركة عبر الطيف
والأمر الأكثر إثارة للاهتمام هو أن الباحثين حددوا "نمط تبديل" محددًا كان يتقاسمه معظم أدمغة التوحد (وليس كلها). وخلصوا إلى أنهم اكتشفوا "توقيع جيني" للتوحد.
باختصار ، يخبرنا هذا البحث أنه على الرغم من أن التوحد قد يكون له العديد من الأسباب الكامنة ، بما في ذلك العوامل الوراثية وغير الوراثية ، على مستوى الوراثة ، فإن هذه الأسباب لها تأثير مماثل على الدماغ. التوحد هو اضطراب واحد وكثير.
ماذا يعني كل هذا؟
إن حقيقة وجود أدمغة التوحد لديها الكثير من القواسم المشتركة هي الأخبار الإيجابية للعائلات المتأثرة بالتوحد وللباحثين في هذا المجال. ويعني ذلك أنه على الرغم من وجود العديد من أسباب التوحد ، فقد يكون من الممكن تطوير اختبارات تشخيصية وعلاجات واحدة تستهدف المسار الوراثي اللاجيني المشترك.
كما سيتمكن الباحثون من فحص العوامل البيئية مثل النظام الغذائي والتلوث والأمراض ، وتحديد العوامل التي تؤثر على عوامل الحياة المبكرة هذه على التواقيع اللاجينية للتوحد.
مثل هذه الدراسات تقطع شوطا طويلا لمساعدة الباحثين على فهم التوحد بشكل أفضل وعلى المدى الطويل ، تحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة.
نود أن نلاحظ مذكرة الحذر ، على الرغم من. هذه هي أول دراسة من نوعها وتحتاج إلى تكرارها على عدد أكبر من الأفراد من مختلف المواقع لمعرفة النتائج التي تصمد.
يجب علينا أيضًا ألا ننسى أن الكثير من مرضى التوحد لا يريدون "الشفاء". إنهم في الغالب لا يريدون شيئًا أكثر من أن يفهموا ويحترمون من جانبنا.
نبذة عن الكاتب
جيفري كريجزميل باحث رئيسي معهد ميردوخ لأبحاث الأطفال
تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.
كُتبٌ ذاتُ صِلَةٍ
at سوق InnerSelf و Amazon
