هل تريد حقا أن تعرف ما هو كامن في المجين الخاص بك؟

هل تريد أن تعرف ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بالخرف لاحقًا في حياتك؟ هل تريد أن تعرف أنك قد تموت تحت التخدير العام ، أو قد تموت فجأة من قصور في القلب؟ هل ترغب في معرفة ما إذا كان لديك فرصة أعلى من المعتاد للحصول على السرطان؟ يمكنك تعلم هذه الأشياء من خلال النظر في الجينوم الخاص بك. لكن هل تريد أن تواجه الأجوبة؟

الجينوم الخاص بك هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية في خلايا جسمك. إنه يشبه كتاب الوصفة الذي يوفر إرشادات لمن أنت ، والوصفات هي جيناتك. يوفر كل جين مجموعة من التعليمات لجزيئات البروتين التي تشكل جسمك. قد تختلف هذه الوصفات الجينية اختلافًا طفيفًا من شخص لآخر ، تمامًا مثل طريقة اختلاف وصفة الكعكة الخاصة بك. ومع ذلك ، إذا كان هناك خطأ كبير في الوصفة - على سبيل المثال ، إذا تم ترك مسحوق الخبز - قد يكون لهذا تأثير ضار على المنتج النهائي. لذلك ، إذا كان هناك نوع ضار في الجين ، يمكن أن يؤثر هذا على البروتين المنتج ، والذي يمكن أن يسبب مرض وراثي.

عندما يشك الطبيب في أن لديك مرض وراثي ، يمكنه الآن قراءة الجينوم الخاص بك من الغلاف إلى الغلاف. بعد ما يقرب من سنوات التعاون الدولي 13 ، كان أول تسلسل كامل للجينوم البشري كشف النقاب في 2003. ومنذ ذلك الحين ، انخفضت تكلفة تسلسل الجينوم من مليار جنيه إسترليني إلى أقل من £ 1,000 السماح بتسلسل الجينوم للدخول في الرعاية السريرية الروتينية ، وتحويل طريقة تشخيص المرض وعلاجه.

تقوم NHS England حاليًا بالتسلسل جينومات 100,000، والولايات المتحدة لديها خطط لتسلسل جينوم 1m. A 2015 الدراسة وتوقع أن يصل عدد المشتركين في جميع أنحاء العالم إلى ملياري شخص في جميع أنحاء العالم خلال العقد القادم - وهو ما يقارن بمدى الوصول إلى الإنترنت. مع تسلسل عدد كبير من الجينوم ، وزيادة الفرص للحصول على المعلومات الجينية خارج نظام الرعاية الصحية، يمكن أن تكون التالي.

ما الذي يمكنني تعلمه من الجينوم الخاص بي؟

تساعد الأشكال الجينية في تشكيل من نكون ويمكننا إخبارنا كثيرًا عن أنفسنا. هذا يتراوح من خصائص غير ضارة إلى حد ما - مثل لون العين - لظروف محتملة خطيرة. وتشمل هذه النتائج التي لا يوجد علاج لها ، مثل التغيرات الجينية المرتبطة زيادة خطر مرض الزهايمر، فضلا عن النتائج القابلة للتطبيق طبيًا ، مثل الاستعداد الوراثي لسرطان الثدي حيث يتوفر الفحص والعلاج. واحد إلى اثنين في المائة من الناس الذين يخضعون لتسلسل الجينوم يمكن أن يكون لديهم تغييرات وراثية تشير إلى هذه الظروف الخطيرة ولكن قابلة للتطبيق طبيًا.


رسم الاشتراك الداخلي


في بعض الأحيان ، في الاختبارات الجينية لشرط واحد ، يمكننا العثور على المتغيرات التي تشير إلى أمراض خطيرة أخرى. على سبيل المثال ، يمكن لتسلسل جينوم مريض يعاني من حالة قلبية أن يُبلغ عن متغير جيني إضافي مرتبط بالسرطان. ومع ذلك ، فإن الكثير من فهمنا لهذه المتغيرات الجينية يأتي من المرضى الذين لديهم المرض المصاحب ، لذلك يمكننا أن نفترض بأمان أن البديل الجيني هو الخطأ. ولكن مع المزيد والمزيد من البيانات ، نتعلم أن المزيد من الأشخاص لديهم متغيرات تسبب الأمراض مما نتوقع الإصابة به - وهذا يعني أن مجرد حمل متغير لا يعني بالضرورة أن المرض سيتبعه. لذلك بالنسبة لهذا المريض المصاب بحالة قلبية ، فإن تنوع المتغيرات التي تشير إلى أي مرض آخر ، مثل السرطان ، يمثل تحديًا.

هناك قضايا أخرى للنظر فيها. كيف ستشعر إذا تم إخبارك بأن لديك زيادة بنسبة 90٪ في الإصابة بسرطان الثدي أو أنك قد تموت فجأة من مشكلة في قلبك مثل بعض الرياضيين الشباب في الأخبار؟ حتى لو كانت قدرتنا على فهم هذه المتغيرات أقوى ، فهل تفيد فائدة معرفة هذه المعلومات من القلق المحتمل الذي يمكن أن يسببه؟

المتغيرات الجينية ليست الصورة الكاملة - البيئة تلعب دورا أيضا. هناك أيضا مخاوف حول التخزين والأمن والخصوصية والتمييز. ما يزيد من تعقيد كل هذا هو الطبيعة المشتركة للمعلومات الجينية. نشارك نصف جينومنا مع آبائنا وأطفالنا وأشقائنا ، ربعهم مع أجدادنا وعماتنا وأعمامنا وبناتنا وأبناء أختنا. على عكس الاختبار الطبي النموذجي ، فإن النتائج الجينية لا تؤثر علينا فقط ، ولكن أيضًا أفراد عائلتنا.

الجينوم الخاص بك ، اختيارك

في السنوات القادمة ، مع اكتمال هذه المشاريع الكبيرة لتسلسل الجينوم ، سيتحسن فهمنا لهذه المتغيرات وسوف تلتزم السياسة بالتكنولوجيا. في غضون ذلك ، تقدم برامج تسلسل الجينوم - بما في ذلك برامجنا الخاصة - هذه النتائج للمشاركين ، مما يولد البيانات اللازمة لإبلاغنا بفهمنا لهذه المتغيرات. ومع ذلك ، فهذه النتائج اختيارية: فهي اختيارك سواء كنت تريدها أم لا. لذلك ، قبل أن تقدم عينة لعاب لقراءة كتاب الوصفة الوراثية الخاصة بك ، من المهم معرفة النتائج التي تستحق معرفتها.المحادثة

نبذة عن الكاتب

مايكل ماكلي ، مرشح دكتوراه ، جامعة أكسفورد

تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.

كُتبٌ ذاتُ صِلَةٍ

at سوق InnerSelf و Amazon