سر عائلة مرض الزهايمر: كيف تقاوم امرأة واحدة المرض؟

سر عائلة مرض الزهايمر: كيف تقاوم امرأة واحدة المرض؟
الصورة عن طريق جيرد التمان

على مدى أجيال ، أصيب أفراد الأسرة في كولومبيا بمرض الزهايمر في وقت مبكر. يقول باحثون إن الطريقة التي قاومت بها امرأة واحدة قد تؤدي إلى علاجات في المستقبل.

"الناس في هذه العائلة الكبيرة يحصلون عليها الزهايمر يقول كينيث س. كوسيك ، أستاذ علم الأعصاب بجامعة كاليفورنيا ، سانتا باربارا ، والمدير المشارك لمعهد أبحاث العلوم العصبية ، إنه كالساعة في سن 45-50.

لقد انتقل الشكل الجيني الوراثي للمرض من جيل إلى جيل ، مما تسبب في انخفاضات معرفية وجسدية سريعة في كل من الرجال والنساء في هذه العائلة.

الباحثون الذين كانوا يدرسون هذه الأسرة ، من أدمغتهم وصولا إلى جيناتهم ، حتى تتبعت طفرة الجينات المحددة لهذا المرض مرة أخرى بقدر وقت الغزاة الاسبان.

خلال دراساتهم ، شهد الباحثون ظهور المرض الذي يمكن التنبؤ به مع دخول أفراد الأسرة في سنواتهم المتوسطة. يحدث هذا في بعض الأحيان في وقت أقرب ، وأحيانًا لاحقًا ، ولكن كل مسار أدى دائمًا إلى نفس الوجهة.

لكن امرأة واحدة تتحدى الاحتمالات. الآن في أواخر 70s ، لديها جين متحور - لويحات بروتين اميلويد التي تعد السمة المميزة لمرض الزهايمر - ومع ذلك لم تظهر أي علامات على ضعف الإدراك المرتبط بمرض الزهايمر.

يقول كوسيك ، مؤلف مشارك في دراسة تظهر: "عندما تجد فرارًا ، فإنه أمر مثير للاهتمام للغاية" طبيعة الطب. ويقول إن المرأة ، وغيرها من النساء اللائي يعتبرن متطرفين في الاتجاه الطبيعي للإنحلال العصبي لهذه العائلة ، قد يقدمن تلميحات في مقاربة جديدة لعلاج المرض وحتى الوقاية منه.


الحصول على أحدث من InnerSelf


'كان رائع'

الجاني في هذا الإصدار من مرض الزهايمر هو طفرة في برسينيلين 1 الجينات، تسمى E280A ، توجد نسخ منها في كل فرد من أفراد هذه العائلة المصابة بالمرض. هو متورط في ارتفاع إنتاج تلك اللوحات الأميلويد اللزجة.

يقول كوسيك: "من المعروف أن الطفرة تسببت في ظهور المرض في عمر 45 ، وهو أمر صارخ حقًا عندما تكون في 50s". كانت المرأة ، في أواخر 60s في الوقت الذي أجرى فيه الباحثون الدراسة ، إيجابية بالنسبة للطفرة ، لكنها أظهرت بعض الأعراض.

يقول كوسيك: "لقد كان مذهلاً". خلال تحليلهم ، وجدوا أن المرأة كانت لديها أيضًا طفرة أخرى في جين آخر مسؤول عن تصنيع البروتينات الدهنية في الجهاز العصبي المركزي ، وهو جين يسمى البروتين البروتيني E أو APOE.

يعد متغير من هذا الجين يسمى متغير كرايست تشيرش نادرًا للغاية ، لكن وجوده في المريض يشير إلى آلية وقائية. تحول الباحثون إلى مجموعة موسعة من الجينوم في مختبر كوسيك للبحث عن أفراد الأسرة الآخرين مع هذا البديل نفسه.

يقول كوسيك: "لقد طلبوا منا بشكل خاص أن ننظر إلى الأشخاص الذين كانوا أيضًا متطرفين - الذين حصلوا عليها في سن متأخرة جدًا". وجدوا عدد قليل من الآخرين الذين لديهم البديل. الأهم من ذلك ، بينما حمل آخرون طفرة كرايستشيرش ، حملوا جميعهم نسخة واحدة ، موروثة من أحد الوالدين.

مقاومة مريض واحد

"الشيء الرئيسي في هذا الاكتشاف هو أن هذا المريض متجانس بالنسبة للمتغير ؛ جاء ذلك من كل من الأم والأب. أظهرت الدراسات المعملية للباحثين أن البديل الجيني لـ APOE قد يؤخر ظهور مرض الزهايمر عن طريق الارتباط بالسكريات (وتسمى بروتوجليكانات سلفات الهيبارين أو HSPG) ومنع امتصاص البروتينات tau وإدراجها في الخلايا العصبية التي تؤدي في النهاية إلى التشابك السمة المرضية لهذا المرض.

تاو هو بروتين هيكلي شائع في أدمغة مرضى الزهايمر وغيرهم الأمراض العصبية يصبح لزجة وغير قابلة للذوبان.

يحتاج الباحثون إلى بذل المزيد من العمل للتحقيق في مقاومة هذه المريض الوحيد لمرض يصيب أسرتها الممتدة من أشخاص 6,000 ، ولكن هذا التطور الواعد يمكن أن يشير إلى نهج وعلاج لمقدار 44 من الناس في العالم ممن لديهم مرض الزهايمر ، وهو الرقم الذي يستمر في الارتفاع.

يقول الباحث المشارك جوزيف ف. أربوليدا فيلاسكيز: "تشير هذه النتيجة إلى أن التعديل المصطنع للربط بين APOE و HSPG يمكن أن يكون له فوائد محتملة لعلاج مرض الزهايمر ، حتى في سياق المستويات العالية لعلم أمراض الأميلويد".

من جانب Kosik ، يواصل هو و Arboleda-Vasquez (الذي كان سابقًا طالب دراسات عليا في Kosik في جامعة هارفارد) البحث عن حالات لمرة واحدة وراثية ومتفجرات قد تسهم في مقاومة مرض الزهايمر.

دراسة الأصلية

حول المؤلف

المؤلف المشارك المساعد جوزيف ف. أربوليدا فيلاسكيز.. Kosik ، مؤلف مشارك للدراسة التي تظهر في طبيعة الطب. هناك مشاركون آخرون من جامعة أنتيوكيا ومعهد بانر الزهايمر في فينيكس ومستشفى ماساتشوستس العام وماساشوستس للعين والأذن.


وأوصت كتب: الصحة

الفاكهة الطازجة طهرجديد يطهر الفاكهة: السموم، انقاص وزنه واستعادة صحتك مع الأطعمة الطبيعة ألذ [غلاف عادي] من قاعة ليان.
انقاص وزنه ويشعر صحي حيوي في حين تطهير الجسم من السموم. الفاكهة الطازجة طهر يقدم كل ما تحتاجه للحصول على التخلص سهلة وقوية، بما في ذلك يوما بعد يوم والبرامج، وصفات التي يسيل لها اللعاب، وتقديم المشورة لنقل قبالة تطهير.
انقر هنا للحصول على مزيد من المعلومات و / أو لطلب هذا الكتاب في الامازون.

تزدهر أغذيةتزدهر أغذية: 200 النباتي وصفات للصحة الذروة [غلاف عادي] بواسطة بريندان المبخرة.
بناء على الحد من التوتر، والصحة، تعزيز فلسفة الغذائية المقدمة في المشهود له نباتي دليل التغذية تزدهروالمهنية الرجل الحديدي المبخرة بريندان triathlete يتحول الآن انتباهه إلى لوحة العشاء الخاص بك (صحن وجبة الإفطار والغداء صينية أيضا).
انقر هنا للحصول على مزيد من المعلومات و / أو لطلب هذا الكتاب في الامازون.

الموت من قبل الطب من قبل غاري لاغيةالموت من قبل الطب من قبل غاري لاغية، مارتن فيلدمان، Rasio ديبورا وعميد كارولين
أصبحت البيئة الطبية عبارة عن متاهة من المتشابكة المستشفى، والشركات، والمجالس الحكومية من المديرين، ومخترقة من قبل شركات الأدوية. تمت الموافقة في كثير من الأحيان أكثر المواد السامة الأولى، في حين يتم تجاهل البدائل الطبيعية أكثر اعتدالا وأكثر من ذلك لأسباب مالية. إنه الموت من قبل الطب.
انقر هنا للحصول على مزيد من المعلومات و / أو لطلب هذا الكتاب في الامازون.


enafarزكية-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

اتبع InnerSelf على

الفيسبوك أيقونةتويتر أيقونةآر إس إس أيقونة

احصل على آخر عبر البريد الإلكتروني

{Emailcloak = إيقاف}

الأكثر قراءة