التباين الوراثي هو سمة لا مفر منها للحياة. كنتيجة لهذا - وما لم تكن توأمًا متماثلاً - فأنت فريد من الناحية الوراثية. لديك مجموعة مميزة من المتغيرات الجينية ، والتي تتم مشاركتها كلها تقريبًا مع والديك ، على الرغم من خلطها بمجموعات جديدة. مع استثناءات قليلة ، تتأثر جميع خصائصك ، مثل لون الشعر والطول وجودة شمع الأذن وقابلية المرض ، بعلم الوراثة الخاص بك.
ونتيجة لذلك ، تريد أعداد متزايدة من الناس معرفة المزيد عن ميراثهم الوراثي ، والذي يمكن أن يكون مدفوعًا بالرغبة في معرفة ما إذا كانوا حاملين ، أو ربما يعانون من مرض جيني خطير. يهتم أشخاص آخرون بما قد يكون الاختبار الوراثي قادراً على إخبارهم عن أسلافهم. بعض الناس ببساطة غريبة.
مباشر إلى المستهلك وقد انتشرت شركات الاختبارات الجينية - التي توفر الاختبارات الجينية بناءً على عينة لعاب ترسلها من المنزل - استجابةً لهذا الطلب في السنوات الأخيرة. تتضمن الأسماء الكبيرة 23andMe و AncestryDNA و Orig3n.
لكن ما الذي يمكن أن تخبرك به هذه الاختبارات بالفعل عن خطر المرض؟ وكيف يمكن الاعتماد عليها هي التنبؤات النسب مستمدة من تحليل التركيب الجيني الخاص بك؟
من السكان إلى الشخصية
إن المشكلة الرئيسية في فهم كل من خطر الإصابة بالأمراض وراثية عند تفسير نتائج أحدهم هي أن معرفتنا لكليهما تعتمد في الغالب على دراسة أعداد كبيرة من السكان. سيحتاج الشخص الذي يجري الاختبار إلى تنبؤات شخصية محددة - ولكن النتائج المستنبطة من المقاييس السكانية للمخاطر الجينية لمستوى الفرد ليست مباشرة.
على سبيل المثال ، فإن فهمنا للأساس الجيني لسمات بشرية معينة يأتي من تكوين ارتباطات إحصائية بين السمة وصيغة جينية محددة. بالنسبة للأمراض الوراثية النادرة ، مثل مرض هنتنغتون ، فإن العلاقة بين المرض والصورة الجينية التي تسببه قوية للغاية ، لذلك خطر المرض يمكن التنبؤ بها مع بعض الثقة. أما بالنسبة للأمراض الأكثر شيوعًا ، أو السمات مثل الطول ومؤشر كتلة الجسم ، فهناك مئات من المتغيرات الجينية التي تقدم مساهمات صغيرة نسبيًا لهذه الأمراض. وتصبح التنبؤات بالخطر الفردي في هذه الحالات صعبة للغاية.
تصبح الصعوبة في جعل تنبؤات مخاطر الأمراض الشخصية أكثر وضوحًا عندما تكتشف أن الاختبارات الجينية المباشرة الشاملة للمستهلكين تبحث عن المتغيرات الجينية لـ 700,000. هذا يبدو وكأنه الكثير ، لكنه في الواقع سوى جزء صغير من التنوع الوراثي موجود في كل شخص. وبدون معرفة المجموعة الكاملة من المتغيرات الجينية ، ستكون توقعات المخاطر لمعظم الأمراض غير دقيقة. ما يعنيه هذا هو أنه على مستوى الفرد ، فإن فهمنا للأساس الجيني لمعظم السمات البشرية غير مكتمل ومعقد وفوضوي.
وفي النهاية ، فإن ما سيتعلمه معظم الناس من مثل هذه الاختبارات الجينية سيكون محدودًا في قيمة الرعاية الصحية ؛ أنت أفضل بكثير من وضع المال الذي ستنفقه في اختبار جيني نحو عضوية الصالة الرياضية ، أو زوج من المدربين - وهو أمر سيكون له ثبت تأثير على الصحة والرفاه.
تلبية الأجداد
ومن الواضح أن تنوعنا الجيني الفردي يتأثر بنسبنا ، وسوف تقدم بعض شركات الاختبارات الجينية لتوصيلك إلى أشخاص مشهورين في الماضي ، أو إلى مواقع معينة. ومع ذلك ، هنا مرة أخرى نواجه مشكلة استنتاج السرد الفردي من المعلومات المستندة إلى السكان كما أن ما نعرفه عن السلالة البشرية يأتي من دراسة التاريخ الوراثي للسكان ، وليس الأفراد.
وبما أن الجينوم الخاص بك - المجموعة الكاملة من جيناتك - هو خليط من الحمض النووي لأجدادك ، فسيكون لكل جزء نمطًا مختلفًا من السلالة. هذا هو السبب في أن العلماء أطلقوا عبارات حول أسلافك بناءً على الاختبار الجيني "علم التنجيم الجيني". ببساطة ، ما الذي تقوله الاختبارات الجينية عن أسلافك قد يبدو شخصيًا ودقيقًا ، ولكن قد يكون صحيحًا للآلاف ، وربما الملايين ، لأشخاص آخرين.
على سبيل المثال ، إذا افترضنا أصلًا أوروبيًا ، فلن أحتاج إلى الخصم من بطاقتك الائتمانية أو طلب الحصول على مسحة خدعة لإخبارك بذلك "الروماني الأخير"، جستنيان الأول ، هو سلفك. الدراسات الحديثة تشير إلى أن كل شخص يعيش في أوروبا حول 1,000 منذ سنوات ، إذا تركوا أحفاد ، هو سلف كل أوروبي اليوم.
هذا يتفق مع سابق نهج النمذجة الرياضية العالميةمما جعل التنبؤ الأكثر رعباً أن كل فرد على قيد الحياة منذ عدة آلاف من السنين (2,000-5,000BC ، اعتمادًا على معايير النموذج) ، على افتراض أنهم تركوا أحفادًا ، كان سلف كل شخص حي اليوم. كل واحد. لذا ، بدون إجراء اختبار جيني ، يمكنني أن أخبرك ، مهما كنت ، بأنك منحدر من الناس الذين أسسوا بلاد ما بين النهرين ، وكذلك مزارعي الأرز الذين يعيشون على ضفاف نهر اليانغتسي. وهم أسلافي أيضًا.
هل يستحق البصاق؟
في نهاية المطاف ، يمكن أن يكون الاختبار المنزلي الوراثي طريقة مسلية للتفاعل مع الجينوم الخاص بك. ومع ذلك ، إذا كنت ترغب في الحصول على منظور أفضل لخطر الإصابة بمرضك الشخصي ، فإن هذه المجموعات ليست بديلاً عن خدمات الرعاية الصحية المهنية. ومن غير المحتمل أن يخبرك عن أي شيء عميق حول اتصالات أجدادك لأشخاص مشهورين أو مواقع في التاريخ.
نبذة عن الكاتب
جوناثان Pettitt ، قارئ في علم الوراثة ، جامعة أبردين
تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.
كتب ذات صلة:
at سوق InnerSelf و Amazon
