ترتبط التغيرات الوراثية النادرة بالتوحد واضطرابات نفسية أخرى

ترتبط التغيرات الوراثية النادرة بالتوحد واضطرابات نفسية أخرى
andriano.cz/Shutterstock

في معظم الخلايا التريليونية التي تتكون منها أجسامنا ، تخزن أزواج 23 من الكروموسومات خيوط الدنا الحيوية الضرورية لجعل أجسامنا تنمو وتعمل بشكل صحيح. ولكن إذا كانت كمية المادة الوراثية الموجودة في خلايانا قليلة جدًا أو صغيرة جدًا ، فقد يتعارض ذلك مع التطور الطبيعي. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى متلازمات مثل متلازمة داون ومتلازمة حذف 22q11.2 - ثاني أكثر متلازمة شائعة بعد اسفل - و 16p11.2 الحذف أو متلازمة الازدواجية.

يوضح اسم 16p11.2 مكان وجود الأجزاء الجينية المفقودة أو الإضافية (والمعروفة باسم المتغيرات في عدد النسخ أو CNVs) في الحمض النووي للأشخاص الذين لديهم هذه الحذف أو الازدواجية. لدى الأشخاص الذين لديهم الحذف 16p11.2 جزءًا صغيرًا من المادة الوراثية مفقودة على أحد الكروموسومين رقم 16 ، في حين أن الأشخاص الذين لديهم نسخة 16p11.2 لديهم نسخة إضافية من هذا الجزء.

فكر في الأمر كما لو كان الدنا هو خزانة الكتب والكتب هي الكروموسومات. تكون عمليات الحذف عند عدم وجود فقرة في كتاب ما ، وتكون الازدواجية عند تكرارها. تحدد p11.2 الموقع المحدد - يشير "p" إلى أنه في النصف الأول من كتاب 16th (chromosome 16) في خزانة الكتب هذه ، "11" ، أي الفصل و "2" الذي يحتوي على بعض النص مفقود أو إضافي.

المشاكل المرتبطة بشكل شائع بحذف 16p11.2 أو الازدواجية تشمل التأخر في النمو ، والمشاكل في الحركات الإجمالية والغرامة ، ونبرة العضلات المنخفضة (المعروفة باسم hypotonia). كما تم الإبلاغ عن الصرع وصعوبات في تطوير الكلام واللغة.

معظم الناس الذين تم اختبارهم ل 16p11.2 تأتي لاهتمام المهنيين الطبيين بسبب التأخر التنموي أو السلوك التوحدي. في الواقع ، 16p11.2 الحذف والازدواجية هي من بين أقوى عوامل الخطر الجينية للتوحد. معدل انتشار التوحد في 16p11.2 الحذف والازدواجية هو أعلى من ذلك بكثير (من 15 إلى 26٪) مقارنةً بعامة السكان (~ 1.7٪).

16p11.2 الازدواجية ، ولكن ليس الحذف ، هو تتعلق أيضا ل خطر لحالة الصحة العقلية أخرى: انفصام الشخصية. غير أنه من غير الواضح ، إذا كان حذف 16p11.2 والازدواجية مرتبطين بمخاطر ظروف الصحة العقلية الأخرى.

اضطرابات نفسية

لقد نشرنا مؤخرا نتائج أكبر دراسة حتى الآن الذي فحص نوع وتواتر مجموعة من الحالات النفسية عند الأطفال مع حذف 16p11.2 أو الازدواجية. بمساعدة أسر من المملكة المتحدة والولايات المتحدة ، درسنا الأطفال 217 مع الحذف و 77 من أشقائهم دون الحذف ، وكذلك الأطفال 114 مع الازدواج و 32 من أشقائهم دون الازدواجية.


الحصول على أحدث من InnerSelf


في 16p11.2 ، جزء من الحمض النووي على الكروموسوم 16 مفقود أو متكرر. (ترتبط التغيرات الجينية النادرة بالتوحد واضطرابات نفسية أخرى)في 16p11.2 ، جزء من الحمض النووي على الكروموسوم 16 مفقود أو متكرر. Anusorn Nakdee / Shutterstock

هذا العمل ، الذي كان تعاونًا دوليًا بين المملكة المتحدة كارديف ECHO . معرف IMAGINE الدراسات ، وكونسورتيوم 16p11.2 الأوروبي و سايمونز في آي سي كونسورتيوم في الولايات المتحدة ، يعتمد على الأبحاث السابقة في 16p11.2. تشير النتائج الجديدة التي توصلنا إليها إلى أن العواقب الصحية العقلية للحذف والازدواجية واسعة النطاق ، وتشمل تواترًا مرتفعًا لمجموعة من مشكلات الصحة العقلية بما في ذلك اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD).

يظهر بحثنا أن الأطفال الذين يعانون من الحذف أو الازدواجية لديهم فرصة أكبر في الحصول على اضطراب نفسي واحد على الأقل من إخوتهم بدون CNV. وبشكل خاص ، يكون خطر الإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أعلى لدى الأطفال الذين يعانون من الحذف أو الازدواجية. بالإضافة إلى ذلك ، وجدنا أن الأطفال الذين يعانون من الحذف أو الازدواجية لديهم تكرار مماثل للتوحد ، مما يكرر النتائج السابقة.

توضح النتائج التي توصلنا إليها أيضًا أن الاعتراف بحقيقة أن 16p11.2 الحذف والازدواج يمكن أن يؤدي إلى مشكلات في الصحة العقلية أمرًا مهمًا ، بحيث يمكن وضع التشخيص والعلاج في مرحلة مبكرة من التطوير. ولكن تجدر الإشارة إلى أنه ليس كل الأطفال الذين يعانون من الحذف أو الازدواجية في دراستنا كان لديهم مشاكل نفسية. هناك حاجة إلى بحث مستقبلي لفهم سبب إصابة بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحذف أو الازدواجية بمشاكل صحية عقلية بينما لا يفعل الآخرون ذلك. وهذا يمكن أن يساعد في تطوير التدخل المبكر لمشاكل الصحة العقلية للحد من مخاطر الاضطرابات النفسية الخطيرة والمتجذرة أسفل الخط.

مزيد من البحوث

16p11.2 CNVs نادرة نسبيًا. تحدث في ثلاثة من كل 10,000 الناس. يستغرق الأمر الكثير من الوقت والجهد لبناء دراسة تحتوي على أعداد كافية من الأشخاص الذين يعانون من هذه الظروف النادرة ، وليس من السهل على الباحثين الحصول على تمويل لهذه المشاريع.

ولكن من المهم جدًا الحصول على هذه المعلومات حتى يعرف المحترفون الطبيون كيفية تأثر هؤلاء المرضى ، وكيفية مساعدتهم على أفضل وجه. كما يمكن للبحوث مثلنا أن تساعد الناس وعائلاتهم في تفسير سلوكيات أو أعراض معينة مرتبطة بهذه المتلازمات ومعرفة متى يطلبون المساعدة. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج العائلات إلى هذه المعلومات لتمكينها. نظرًا لأن هذه الحالات نادرة جدًا ، قد لا يكون طبيبها على علم بـ 16p11.2.

نحن حريصون على فهم أفضل لكيفية تطور الشباب مع 16p11.2 الحذف والازدواجية إلى مرحلة المراهقة والبلوغ ، ونأمل أن نكون قادرين على رؤية الأطفال الذين شاركوا في دراستنا مرة أخرى لمعرفة كيف يفعلون. كما تهتم دراسة ECHO لدينا بالظروف الوراثية النادرة الأخرى ، مثل الحذف أو الازدواجية في الكروموسومات 1 و 3 و 9 و 15 و 22. من خلال مقارنة هذه التنوعات المختلفة ، نأمل أن نفهم بشكل أفضل كيف أن أشياء مثل التعلم والتطوير والصحة العقلية موجودة بطرق مشابهة لجميع المجموعات ، وكيف أن بعض خلايا CNV لها نتائج محددة.

لمعرفة المزيد عن دراستنا للأفراد الذين يعانون من الحذف أو الازدواجية في 16p11.2 والظروف الوراثية الأخرى ، يرجى زيارة موقع الكترونيأو اتصل بنا مباشرة على [البريد الإلكتروني محمي] أو على + 44 (0) 29 2068 8038.المحادثة

عن المؤلفين

ماريا نياركو ، باحث مشارك ، قسم الطب النفسي وعلم الأعصاب السريري ، جامعة كارديف ماريان فان دن بري ، أستاذة ، قسم الطب النفسي وعلم الأعصاب السريري ، جامعة كارديف

يتم إعادة نشر هذه المقالة من المحادثة تحت رخصة المشاع الإبداعي. إقرأ ال المقال الأصلي.

كتب ذات صلة

{amazonWS: searchindex = Books؛ keywords = autism and genetics؛ maxresults = 3}

enafarزكية-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

اتبع InnerSelf على

الفيسبوك أيقونةتويتر أيقونةآر إس إس أيقونة

احصل على آخر عبر البريد الإلكتروني

{Emailcloak = إيقاف}

الأكثر قراءة