متلازمة توريت: وأخيرًا ، هناك شيء للإعلان عنه

متلازمة توريت هي فضول طبي غامض يحير الأطباء لأكثر من قرن من الزمان. يعاني الأشخاص الذين يعانون من التشنجات اللاإرادية وغيرها من المشكلات السلوكية ، مثل الصفات القهرية الهوسية واضطراب نقص الانتباه.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم لعنة من قبل الصورة النمطية التي أقسم بصوت عال وبشكل غير لائق. في الواقع ، فإن نسبة 10 في الواقع تعاني من هذه الانفعالات اللفظية ، ولكن الكثير منها موصوم ومعزول رغم ذلك.

لقد درست متلازمة توريت لسنوات ، ومؤخرا نشر كتاب حول العلاجات والطيف المشترك للاضطرابات السلوكية المرتبطة به. الشت ليس حتى واحد من أكثر تكرارا.

والحقيقة هي أنه خلال السنوات العديدة الماضية ، أصبحت العديد من العلاجات المثيرة والمتغيرة للحياة متاحة لمرضى توريت وأسرهم. لقد وصلنا إلى مفترق طرق في هذا المرض حيث سيصبح من الضروري بشكل متزايد إعادة تثقيف الجمهور وتوفير علاجات جديدة على نطاق واسع.

تشنجات والعرات

عالم فرنسي جان مارتين تشاركوت"مؤسس علم الأعصاب السريري الحديث" ، صاغ الكلمة "متلازمة توريت" بعد تلميذه ، جورج ألبرت جيل دي لا توريت ، الذي وصف في 1885 تسعة مرضى يعانون من "التمزق".


رسم الاشتراك الداخلي


سرعان ما لاحظ الباحثون أن توريت حدث بين العديد من أفراد العائلة عبر عدة أجيال.

ومع ذلك ، على مر الأجيال ، جاءت المعرفة الجديدة ببطء. لا تزال هناك فجوات حرجة في فهمنا للمتلازمة ، ولا تزال نصف الحالات غير مشخصة.

حتى الرقم الدقيق للأشخاص المتضررين كان من الصعب معرفته. على سبيل المثال ، تقدر مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) أن واحدة في 362 الأطفال ، أو 0.3 في المئة ، لديها Tourette. ال رابطة توريت الأمريكية ، من ناحية أخرى ، تشير التقديرات إلى أن المرض أكثر شيوعًا ، حيث يتأثر واحد في أطفال 166 (نسبة 0.6).

بعض متلازمة توريت الحالات خفيفة ، مع أعراض مثل وميض العين غير المزعجة ، أو ارتعاش الجسم الخفيف. في كثير من الحالات ، سوف تحزم العرات الحركية في أواخر مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر. حتى أن العديد من المرضى سيعيشون حياة طبيعية نسبيا.

دروس من الدماغ تسفر عن التقدم

لقد ازدادت معرفة المتلازمة مع تعلم العلماء بشكل عام عن الدماغ.

يبدو أن الوظائف الطبيعية للدماغ البشري تمليها التذبذبات الإيقاعية التي تكرر باستمرار مرارا وتكرارا ، مثلها مثل الأغنية الشعبية على الراديو. هذه التذبذبات تتغير وتعدل، ويتصرفون للسيطرة على السلوكيات البشرية المختلفة.

إذا كان التذبذب "يسوء ،" يمكن أن يؤدي إلى حدوث عرج أو أي أعراض سلوكية أخرى لمتلازمة توريت.

سر مهم لتطوير علاجات جديدة لـ Tourette هو أنه يمكننا تغيير هذه التذبذبات من خلال العلاجات التأهيلية ، والعلاج المعرفي السلوكي (CBIT) ، والأدوية مثل التيترابينازين أو حتى التحفيز العميق للدماغ ، الذي ينطوي على مسبار صغير يشبه القش يتم إدخاله في الدماغ. يمكن أن يتم تسليم الكهرباء من خلال هذا التحقيق لتعطيل التذبذبات غير الطبيعية المسؤولة عن التشنجات اللاإرادية.

دراسة مستمرة تساعد أيضا

علم الوراثة من توريت تبقى مبهمة. على الرغم من حقيقة أن المرض يميل إلى تشغيل في الأسر ، لا أحد قد اكتشف شذوذ DNA واحد ربط كل أو حتى معظم الحالات.

في غضون ذلك ، تقدم التكنولوجيا وسائل جديدة للكشف والعلاج. قام العلماء بتسجيل إشارات عرة من دماغ الإنسان ونشروا حتى الأجهزة الذكية الأولى للكشف عن التشنجات اللاإرادية وقمعها.

بعض الباحثين يدرسون أجيال جديدة من الأدوية التي تقلل من المضاعفات التي يمكن أن تحدث مع الأدوية القديمة ، مثل هالوبيريدول، التي استخدمت تقليديا لعلاج توريت. كما يبحث العلماء عن طريقة لقمع أو تعديل إشارات دماغية غير مناسبة ، مما يحفز تطوير عقاقير جديدة بأهداف الدماغ الجديدة ، مثل: مستقبلات القنب.

باستخدام الماريجوانا لعلاج أعراض توريت متلازمة يجعل بعض المعنى العلمي. تحدث الكانابينويد بشكل طبيعي في الجسم ، وتوجد مستقبلات القنب في جميع أنحاء مناطق الدماغ. في الواقع ، تقع مستقبلات القنب CB1 في تركيزات عالية في مناطق من الدماغ يعتقد أن تشارك في متلازمة توريت.

العيش مع متلازمة توريت

في حين أنه قد يبدو للمراقب العرضي أن شخصًا مصابًا بمتلازمة توريت ينمو في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكرة ، إلا أن معظمهم لا يفعل ذلك. في حين أن العوائق الحركية والصوتية تتضاءل في معظم الحالات ، فإن السمات القهرية والسلوكية يمكن أن تستمر وتتصاعد.

هذه السمات السلوكية في متلازمة توريت ، إذا تركت دون تشخيص أو علاج ، ستجعل من الصعب أن تعيش حياة طبيعية وستؤثر على الشخص أكثر من الحركات الملحوظة والعصبية الملحوظة.

في حين أن العلاجات الجديدة قد تكمن في المستقبل ، هناك العديد من الأشياء التي يمكن للمرضى وعائلاتهم القيام بها اليوم. يمكن دمج العديد من التغييرات ، في كثير من الأحيان بسيطة جدا ، في حياة المرضى.

تلعب فرق الرعاية الشاملة من مختلف التخصصات دوراً أساسياً. على سبيل المثال ، يمكن أن يساعد أخصائي اجتماعي في وضع خطة تعليمية مدرسية فردية وربط العائلات بالموارد التي يمكن أن تحول الأوضاع المدرسية الصعبة إلى قصص نجاح. ا معالج تأهيلي يمكن الآن في كثير من الحالات بنجاح معالجة التشنجات اللاإرادية دون استخدام دواء واحد.

لقد اعتنى فريق الرعاية لدينا بالقرب من مرضى اضطراب الحركة 10,000 في جامعة فلوريدا وعشرات الآلاف مع زملائنا في جنوب شرق الإقليمي توريت الأمريكية من مركز التميزوالذي يضم أيضًا أطباء أعصاب وأطباء نفسيين وأخصائيين تأهيليين وأخصائيين اجتماعيين وعلماء في جامعة جنوب فلوريدا وجامعة إيموري وجامعة ألاباما وجامعة كارولينا الجنوبية.

هناك أسباب وجيهة لتجربة العلاجات المختلفة ، حتى لو لم يكن هناك أي علاج. يحتاج المرضى إلى معرفة كيفية التعرف عندما لا تعمل خطة أو علاج وكيفية التحدث مع أطبائهم وفريق الرعاية حول تجربة شيء آخر. الفكرة هي أن ذبذبات الدماغ غير المقيدة يمكن ، في بعض حالات توريت ، أن تؤدي إلى التشنجات اللاإرادية التي يمكن أن تسبب الإصابات ، بل الشلل. واليوم ، حتى الحالات الأكثر شدة لها فرصة للعلاج بتحفيز عميق للدماغ.

المحادثةعلى الرغم من أن متلازمة توريت لا تزال غامضة في نظر الجمهور ، من المهم أن نعلّم العائلات عن المجموعة الواسعة من الخيارات التي توفر فوائد ملموسة لجودة الحياة. هذا بالتأكيد شيء يستحق الصراخ عنه.

نبذة عن الكاتب

مايكل أوكون ، أستاذ علم الأعصاب ، جامعة فلوريدا

تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.

كُتبٌ ذاتُ صِلَةٍ

at سوق InnerSelf و Amazon