لماذا يجب علينا اختبار جينات الجميع للتنبؤ بالمرض

لماذا يجب علينا اختبار جينات الجميع للتنبؤ بالمرض
يستخدم باحثة NHGRI ماصة لإزالة الحمض النووي من أنبوب اختبار الجزئي.

إذا كان بإمكانك إجراء اختبار يكشف عن الأمراض التي من المحتمل أن تحصل عليها أنت وعائلتك ، فهل تريد أن تفعل ذلك؟

أثارت التطورات السريعة في تقنيات اختبار الجينات جدلاً حول ما إذا كان الأستراليون الأصحاء يجب أن يخضعوا لاختبار جيني.

قليلا عن الاختبارات الجينية

أولاً ، علينا أن نفهم الفرق بين الاختبارات الجينية التي نتحدث عنها. هناك ثلاثة تطبيقات رئيسية للاختبارات الجينية وغالبًا ما يتم الخلط بينها.

التطبيق الأول هو اختبار تشخيصي - حيث يعاني شخص ما من المرض ونستخدم اختبارًا وراثيًا في محاولة معرفة ما هو الخطأ به.

النوع الثاني هو عندما يكون أحد أفراد العائلة مصابًا بمرض وراثي وترغب في معرفة ما إذا كنت تحمل نفس التحور الذي جعله مريضاً (اختبار تنبئي).

النوع الثالث من الاختبارات الجينية هو "التنبؤ بالمخاطر" الجيني. ويمكن استخدام هذا على أي شخص ، في حالة عدم وجود المرض ، لمعرفة ما إذا كانت تحمل جينات يمكن أن تؤدي إلى المرض في وقت لاحق.

النوعان الأولان متاحان عادة لعدد صغير من الأمراض وكل اختبار هو نسخة خاطئة من جين واحد. اغلب هذه الاشياء الأمراض نادرة جدا وكثير يبدأ في الطفولة. بالنسبة للأمراض التي تتوفر فيها الاختبارات التشخيصية ، تكون هذه القيم مفيدة لتأكيد التشخيص.

تستحق الاختبارات التنبؤية إجراءها عندما يمكن أن تؤدي إلى عمل مباشر لتجنب المرض (على سبيل المثال ، إزالة أنسجة الثدي في وجود نسخة خاطئة من جين BRCA1).

الاختبارات الجينية التشخيصية والتنبؤية لبعض الأمراض النادرة جدا كانت متوفرة منذ عقود. هذه الاختبارات قد يكون لها آثار على التغطية وتكلفة الصحة والتأمين على الحياة.


الحصول على أحدث من InnerSelf


حالة اختبار صحية

الاختبارات الجينية التي تتنبأ بخطر الإصابة بالأمراض الأكثر شيوعًا قد تصبح متاحة قريبًا في مجال الرعاية الصحية. ويمكن أن يساعد ذلك الأطباء على تشخيص المرض ، ويمكن أن يؤدي إلى تغيير نمط الحياة في المرضى بنفس الطريقة التي يعمل بها اختبار الكوليسترول كمؤشر للتنبؤ بالمخاطر لأمراض القلب.

الحصول على مخطط الحمض النووي للفرد رخيص ، لا يكلف أكثر من X $ 50 للشخص الواحد.

ثم يتم تطبيق نتائج الدراسات المرضية واسعة النطاق على هذا المخطط ويمكننا تقدير الخطر الجيني للشخص بالنسبة للعديد من الأمراض الشائعة. على الرغم من عدم الدقة في تنبؤ المخاطر الجينية لأي فرد ، يمكن أن تكون هذه التنبؤات مفيدة على مستوى المجموعة. هذا هو المكان الذي يصبح فيه التنبؤ بالمخاطر الجينية جذابًا للغاية.

تخيل لدينا مخطط وراثي لجميع الأستراليين. يمكننا بعد ذلك تقسيم الناس إلى مجموعات عالية المخاطر مقابل منخفضة المخاطر للعديد من الأمراض الشائعة. برامج الوقاية من الأمراض مثل الفحص الشامل لـ سرطان الثدي . سرطان الأمعاء تستهدف حاليًا فئات عمرية محددة ، مع كون العمر هو المؤشر الوحيد للخطر. باستخدام التنبؤ بالمخاطر الجينية ، يمكن أن تستهدف هذه البرامج الأشخاص المعرضين لخطر وراثي مرتفع للمرض.

تخيل مرضًا يصيب نسبة 1٪ من السكان. لنفترض أن مؤشر الخطر الجيني يشير إلى أن نسبة 20٪ فقط من السكان هي في خطر وراثي متزايد ونحن ندعو هؤلاء الأشخاص إلى الفحص السريري. في هذا السيناريو ، لا تزال الغالبية العظمى من هؤلاء المرضى لا يعانون من هذا المرض. ولكن من بين أولئك الذين سيصابون بهذا المرض ، من المتوقع أن يتم اختيار معظمهم لبرنامج الفحص بناء على اختبار التنبؤ بالمخاطر الجينية.

يوضح هذا المثال كيف سيؤدي فحص المرضى الذين يعانون من مخاطر وراثية عالية فقط في أعقاب اختبار التنبؤ بالمخاطر الجينية إلى برامج فحص مكثف أكثر فعالية من حيث التكلفة ويمكن أن يمنع التشخيص الزائد والإفراط في العلاج.

يصبح التنبؤ بالمخاطر الوراثية أكثر فائدة عندما يرتبط بمصادر أخرى للبيانات الصحية - مثل التاريخ الطبي والتاريخ الطبي للعائلة وعوامل نمط الحياة مثل التدخين. ومن المتوقع أن البحوث الجارية تحسين الدقة من تنبؤات وراثية للأمراض الشائعة.

إن إمكانية تطبيق هذه المخاطر المتوقعة في برامج الصحة العامة والإعدادات السريرية ضخمة. وهذا يعني أنه يمكننا بناء نظام الرعاية الصحية لدينا على الوقاية بدلاً من العلاج. وعندما يصاب شخص ما بالمرض ، يمكننا تحديد أسبابه وأعراضه المحددة بدقة أكثر الطب الدقيق.

ما الذي يجب معالجته أولاً؟

يتمثل أحد العوائق الرئيسية لاختبار التنبؤ بالمخاطر الجينية للأمراض الشائعة في أنه لا يمكن استخدامه كأداة تشخيص لأنه ذو دقة منخفضة. الاختبارات الحالية للأمراض الوراثية النادرة هي واضحة ودقيقة لأنها تختبر لنسخة خاطئة من جين واحد. وجود نسخة خاطئة غالبا ما يكون قاطعا.

في الأمراض الشائعة ، لا تشارك سوى آلاف الجينات. لكل جين واحد مساهمة فردية صغيرة في خطر المرض. أيضا ، العوامل غير الوراثية ، مثل عادات نمط الحياة ، تسهم في مخاطر الأمراض الشائعة.

إن التنبؤ بالمخاطر من المساهمات الفردية الفردية لآلاف الجينات مع عوامل غير جينية أكثر تعقيدًا. هذا التعقيد يجعل من المستحيل التنبؤ بخطر الفرد على المرض بدقة عالية.

على مدى السنوات العشر الماضية ، تحسنت دقة تنبؤات المخاطر الجينية للأمراض الشائعة ومن المتوقع حدوث المزيد من التحسن. ولكن نظرًا للطبيعة المعقدة للأمراض الشائعة ، لن يكون التنبؤ الوراثي دقيقًا تمامًا.

ويلزم معالجة عدد كبير من التحديات التقنية والاجتماعية من أجل التنفيذ السلس للتنبؤ بالمخاطر الجينية في نظام الرعاية الصحية. على وجه الخصوص ، هناك مخاوف بشأن الخصوصية والتأمين.

وينبغي أن تأتي جميع الاختبارات الجينية مع شرح مفصل للتأكد من أن الأشخاص يفهمون المخاطر التي تواجههم بشكل صحيح ويمكنهم التعامل معها. يمكن أن يكون الوعي بزيادة مخاطر الإصابة بأمراض مرهقة. من ناحية أخرى ، قد يصبح الناس سباقين في محاولة تجنب المرض عن طريق عيش حياة أكثر صحة لتقليل فرص إصابتهم بالمرض.

المحادثةأستراليا ليست وحدها في مواجهة تحديات تنظيم الاختبارات الجينية. حالما يتم تنفيذ التنبؤ بالمخاطر الجينية في بلد واحد ، فمن المرجح أن يتبعه آخرون.

عن المؤلفين

آنا فينكهاوزن ، زميلة أبحاث ، معهد العلوم البيولوجية الجزيئية ، جامعة كوينزلاند ونعومي راي ، أستاذ ، جامعة كوينزلاند

تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.

كتب ذات صلة:

{amazonWS: searchindex = Books؛ keywords = keywords testing؛ maxresults = 3}

enafarزكية-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

اتبع InnerSelf على

الفيسبوك أيقونةتويتر أيقونةآر إس إس أيقونة

احصل على آخر عبر البريد الإلكتروني

{Emailcloak = إيقاف}

الأكثر قراءة