إذا كنا نعرف الكثير عن المرض ، أين هي جميع العلاجات؟

نحن نعرف الكثير عن الجينات المسببة للمرض ، فلماذا لا نقترب من عصر الطب الشبيه بالنجوم ، الذي يمكن للطبيب فيه جهاز محمول باليد على المريض ، تدعي أنها تسلسل جينات الممرض المخالف ، ثم انتقل بسرعة إلى علاج؟ كيف يمكننا أن نعرف الكثير عن أسباب المرض وتطوره ، ولكن لا نفعل الكثير لمنع الموت والعجز؟ قد يكون الجواب على هذه الأسئلة يكمن في التخصصات العلمية ل علم الجينوم وتحديات تطبيقه في الطب الشخصي.

إن الكلمات الطنانة العلمية مثل "الجينوميات" و "البيانات الضخمة" سليمة إلى حد كبير ولكنها ترتبط ببساطة بدراسة مخطط الدنا الكائن في الكائنات الحية ، وهو جمع الجينات التي تمكن الحياة من الوجود ، من أصغر الفيروسات إلى الأنواع البشرية المعقدة. يمكن تمثيل هذا الكود كسلسلة مكونة من أربعة أحرف بمجموعات مختلفة من هذه الحروف تتحكم في البناء وصيانة كائن حي.

تسمح الأبجدية الإنجليزية لأحرف 26 للمؤلفين بنسج القصص المعقدة أو المؤرخين لتوثيق التاريخ البشري بأكمله. بالمقارنة ، يتعامل علم الجينوم مع أربعة أحرف فقط. بالتأكيد يجب أن يكون من السهل فك رموز الرسائل المكتوبة في الجينات لتوفير علاجات جديدة للمرض؟ ليس كذلك. الرسائل المخفية داخل الحمض النووي معقدة ويصعب تفسيرها.

المشكلة الرئيسية هي كمية المعلومات التي تحتاج إلى تفسير. هناك حوالي ثلاثة مليارات رسالة في الحمض النووي البشري وتسلسل أول جينوم بشري أخذ 13 سنوات لإكمال - على الرغم من أن التقدم في التكنولوجيا يسمح الآن بتعيين جينات المريض في مجرد بضع ساعات.

إن السرعة التي نتمكن من خلالها الآن من جمع المعلومات التي تربط بين تسلسلات الدنا والمرض هائلة ، مع كميات هائلة من المعلومات الجديدة عن أسباب المرض الذي يتم إنتاجه يومياً. تحتوي البكتريا والفيروسات على جينومات أصغر بكثير ، لكن يجب ألا ننسى القيمة في ترتيب تسلسل جيناتها كثروة من المعرفة حول تشخيص المرض وتحديد الهدف من اكتشاف الأدوية في داخلها.


رسم الاشتراك الداخلي


البيانات في المخدرات ... ليس بهذه السهولة

لكن كمية البيانات المتاحة للباحثين تتحول بسرعة إلى مشكلة. على مدى السنوات القليلة المقبلة ، فإن الموارد الحاسوبية اللازمة لتخزين جميع البيانات الجينومية ستكون محيرة للعقل (تقريبا 40 exabytes) - يتجاوز بكثير متطلبات YouTube (واحد إلى اثنين إكسابايت في السنة) وتويتر (0.02 exabytes سنويًا). إن العثور على مجموعة من المعلومات الضرورية لإنتاج علاج فعال في هذا الجبل من المعلومات تبدو أقل احتمالا. سوف تحتاج إلى تطوير برنامج متقدم لمعالجة البيانات إذا كان من الأفضل استخدام البيانات.

ثم هناك مشكلة تبادل البيانات. في الأوساط الأكاديمية وفي الصناعة ، يُنظر إلى السرية على أنها القاعدة. وحتى في مجال الجينوميات ، حيث تنتشر المعلومات على نطاق واسع ، لا يتم نشر البيانات في كثير من الأحيان حتى يؤمن المؤلفون النشر في مجلة عليا ، لأن مستقبلهم الوظيفي والتوظيف يعتمدون على ذلك. ستحتاج المؤسسات ومنظمات التمويل إلى ضمان المزيد من الائتمان للباحثين الذين يشاركون بشكل مفتوح بياناتهم في الوقت المناسب. خلاف ذلك ، قد تكون مخبأة قطع المعلومات الحيوية من أولئك الذين يبحثون عن علاجات جديدة.

مره انعضيت

ويتطلب اكتشاف الأدوية إنتاج جزيئات تتداخل مع وظيفة الهدف المتورط ، في كثير من الأحيان بالتحليل الجينومي ، كعامل مهم في مرض معين. إذا كان هذا خطأ ، فسوف تضيع سنوات من العمل التنموي ومئات الملايين من الجنيهات. أثبتت المحاولات المبكرة لصناعة الأدوية لدمج الجينوميات في تطوير منتجاتها كارثي. تبين أن العديد من الأهداف المختارة ليس لها تأثير يذكر على علاج المرض. هذه التجربة والعدد الهائل من الأهداف الجديدة التي يتم اكتشافها جعلت صناعة تجنب المخاطر.

الضغوط التجارية لتحقيق الربح من تطوير الأدوية واضحة أيضا. لماذا نتحمل المخاطر ونفقات تطوير علاج لمرض مثل ورم الخلايا البدائية العصبية في الأطفال ، مع تشخيص أقل من مرضى 100 في المملكة المتحدة كل عام ، أو دواء لا يتطلب سوى دورة قصيرة واحدة من العلاج؟ من الأفضل بكثير ، من الناحية التجارية ، تطوير أدوية للأمراض المزمنة الشائعة ، حيث يعتمد ملايين المرضى بانتظام على استخدامهم اليومي.

نظريات المؤامرة موجودة أيضا لماذا فشلت الشركات في التوصل إلى علاج واحد لمرض مزمن. هل من الممكن أنهم يفضلون الحفاظ على المرضى على مخدراتهم لسنوات عديدة؟ قد يبدو هذا غير منطقي ، حيث أن القيمة التجارية للمعالجة لمرة واحدة لأمراض مثل ألزهايمر أو باركنسون ستكون سقي العين.

المعلومات هي القوة ولكن القدرة على استخدام هذه الثروة من المعرفة لإنتاج معالجات جديدة ، مع مراعاة الحساسيات التجارية ، تتحول بسرعة إلى البحث عن إبرة في كومة القش. لقد أدرك العلماء أنه من الأسهل بكثير جمع البيانات باسم البحث الانتقالي بدلاً من العمل عليها وإنتاج العلاجات الجديدة التي يحتاجها الكثيرون.

نبذة عن الكاتب

ديفيد بي ، المدير العلمي لجمعية كيدزكان لبحوث الأطفال الخيرية ، جامعة سالفورد. وتشمل اهتماماته البحثية علاج السرطان ، وتصميم العقاقير واكتشافها ، وبيولوجيا ECM ، والدراسات الهيكلية لعديد السكاريد ، والتطوير التقني في glycomics ، والتحكم في تكوين الأوعية الدموية لعلاج السرطان.

تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.

كُتبٌ ذاتُ صِلَةٍ

at سوق InnerSelf و Amazon