التوحد 2 24

واحد من أسرار كبيرة ودائمة من مرض التوحد هو ما يتسبب في الدماغ لتطوير ما بشكل مختلف. الاختلافات السلوكية العديد من الأفراد يعانون من مرض التوحد واضحة بحيث يبدو بديهية أن الأسباب ستكون ايضا واضح.

لكن الأبحاث على مدى السنوات الماضية 70 أشارت إلى أن الأمر ليس كذلك. في هذه الفجوة المعرفية ، جاءت كل أنواع الأفكار الغريبة والمحمولة حول أسباب التوحد: التلفزيون ، خطوط الكهرباء ، اللقاحات وموقع الجنس أثناء الحمل. لا شيء لديهم أي مصداقية ، ولكن قد غذت الغموض المحيط بما قد يسبب التوحد.

في 1950s و1960s، كان هناك الاعتقاد على نطاق واسع أن التوحد كان بسبب برودة الوالدين تجاه الطفل. غالبًا ما كان مصطلح "أم ثلاجة" موجهًا إلى أمهات هؤلاء الأطفال.

ليو كانر، الرجل الذي وصفت لأول مرة السلوكيات أن التوحد تميز، استكشاف "نقص حقيقي من دفء الأم" كتفسير محتمل لمرض التوحد. ترك هذا الاعتقاد غير دقيق تركة من العار والذنب في المجتمع التوحد على الأقل ما يلي عقدين من الزمن.

العديد من العلماء البارزين في النهاية أخمدت الأسطورة. كان اثنان منهم هم أنفسهم آباء لأطفال يعانون من التوحد ، وأبرزوا خللاً كبيراً في النظرية: فالآباء الذين قاموا بتركيب الصورة النمطية "للثلاجة" كان لديهم أطفال لم يصابوا بالتوحد.


رسم الاشتراك الداخلي


منذ هذا الوقت ، ركزت الأبحاث على العوامل البيولوجية التي قد تؤدي إلى سلوكيات ذاتية التركيز. وقد وجد ذلك بوضوح تام أنه لا يوجد سبب واحد للتوحد.

من المحتمل أن تكون مجموعة متنوعة من العوامل الوراثية هي السبب الأساسي لمعظم حالات التوحد. قد تعمل هذه من تلقاء نفسها ، أو بالاشتراك مع العوامل البيئية ، على قيادة دماغ الطفل ليتطور بشكل مختلف ويؤدي إلى سلوكيات ذاتية.

علم الوراثة

لدراسة تأثيرات الطبيعة (الوراثة) والتغذية (البيئة) على نوعية بشرية معينة ، يدرس العلماء التوائم.

لتقدير كيفية عمل هذه الدراسات ، من المهم أولاً فهم وجود نوعين من التوائم. يتشارك التوأمان المتطابقان كل الحمض النووي الخاص بهما ، وعلى افتراض أنهما ينشآن في نفس الأسرة ، فإنهما سيشاركان كل بيئتهما. كما يتشارك التوائم الأخوية في كل بيئتهم ، ولكن فقط حوالي نصف حمضهم النووي ، تماماً مثل الأشقاء غير التوأمين.

تبدأ الدراسات التوأمية بتعريف مجموعة سكانية واضحة ، على سبيل المثال منطقة العاصمة ، وإيجاد أكبر عدد ممكن من التوائم في تلك المنطقة حيث يكون أحد التوأمين أو كليهما يتمتع بميزة معينة - في هذه الحالة ، التوحد.

ثم ينظر العلماء إلى "التوافق" في هذه الصفة - أي ، النسبة المئوية إذا توحد التوحد لوحده ، فإن التوأم الآخر سيصاب أيضا بالتوحد. إذا كان التوافق أعلى بالنسبة للتوائم المتماثلة من التوائم الأخوية ، فيمكننا القول أن الفرق يرجع إلى زيادة كمية المادة الجينية المشتركة بين التوائم المتطابقة ، وأن التوحد متأثر بالوراثة.

أول دراسة توأم للتوحد وقد أجريت في 1977 على 11 متطابقة وعشرة التوائم الأخوية في جميع أنحاء بريطانيا العظمى، حيث كان واحد على الأقل من التوائم التوحد. كان التوافق للتوائم متطابقة 36٪، مقارنة 0٪ للالتوائم الأخوية.

في حين كانت الدراسة صغيرة الحجم ، قدمت الدليل الأول على أن التوحد قد يكون وراثيًا في الأصل. منذ هذه الدراسة الرائدة ، أكثر من اثني عشر مزيد من الدراسات التوأم وقد أكدت هذه الملاحظة الأصلية.

أفضل تقدير حالي هو أن هناك٪ التوافق 50-80 للتوائم متطابقة و٪ التوافق 5-20 لالتوائم. هذا يشير إلى وجود عنصر وراثي قوي لهذه الحالة. يمثل أيضا فرصة للزوجين الذين لديهم بالفعل طفل يعانون من مرض التوحد وجود طفل ثان مع التوحد (ويشار إلى أن "خطر تكرار") - الرقم الخاص التوائم - 5-20٪.

بمجرد أن يثبت العلماء أن سبب الاضطراب يتأثر بالجينات ، فإن المهمة التالية هي تحديد الجينات الدقيقة التي قد تكون متورطة. ومع ذلك ، بعد عدة عقود من البحث المكثف ، لم يتمكن العلماء من العثور على طفرة جينية واحدة تشترك فيها جميع الأفراد المصابين بالتوحد.

وكانت هذه النتائج (أو نقص النتائج) التي دفعت العلماء إلى التوقف عن التفكير في مرض التوحد كشرط واحد لسبب واحد. بدأوا ينظرون إليه على أنه العديد من الحالات المختلفة التي تحتوي جميعها على أعراض سلوكية مشابهة نسبيًا.

أثبتت هذه النظرة الجديدة للتوحد أنها مثمرة للغاية في اكتشاف أنواع فرعية من التوحد. على سبيل المثال ، عدد من الشروط لديهم خلل وراثي أو الكروموسومات واضحة جدا التي يمكن أن تؤدي إلى سلوكيات التوحد.

وتشمل هذه الاضطرابات التي لديها تشوهات في الكروموسومات ، مثل متلازمة داون. في حين لا يوجد أي حالة صبغية بحد ذاتها مسؤولة عن أكثر من 1٪ من الأفراد المصابين بالتوحد ، عند الدمج فإنهم يشكلون حوالي 10-15٪ من جميع الأفراد الذين تم تشخيصهم بالتوحد.

الشذوذات الجينية الدقيقة التي قد تؤدي إلى الحالات المتبقية من التوحد ليست واضحة تماما. هناك سببان لهذا.

الأول هو أن المناطق الجينية التي تساهم من المحتمل أن تكون معقدة للغاية. وقد يحتاج العلماء إلى تطوير تقنيات جديدة لدراستها.

والثاني هو أنه من المحتمل أن تكون الطفرات الجينية نادرة ومعقدة للغاية. تحتوي سلسلة الحمض النووي (DNA) التي تشكل كروموسوماتنا على أكثر من كتل بناء 3 مليار. للتعرف على أجزاء صغيرة من الدنا التي قد تكون مرتبطة بتطور التوحد بين العديد من أزواج القواعد ، يحتاج العلماء إلى دراسة عدد كبير جدًا من الأشخاص المصابين بالتوحد.

حتى الآن ، لم تتمكن أي دراسة من فحص آلاف الأشخاص الضروريين لتحديد بدقة جميع الطفرات الصغيرة التي قد تؤدي إلى التوحد.

ومع ذلك، مع التقنيات الوراثية تحسين بوتيرة الفلكية، فضلا عن التعاون العلمي العالمي من شأنها أن تؤدي إلى أعداد كبيرة من الناس تجري دراستها، ومن المحتمل في المستقبل القريب جدا تقدما كبيرا في فهم أسباب مرض التوحد.

وهناك احتمال احتمالا هو أن العديد من حالات التوحد وسيتم ربط ما يسمى "الاختلاف الجيني المشترك". وهذا يشير إلى الاختلافات في الجينات التي توجد أيضا في العديد من الأفراد الذين ليس لديهم مرض التوحد والتي في حد ذاتها ليست كافية لتؤدي إلى مرض التوحد. ومع ذلك، عندما يتم العثور على عوامل الخطر الجينية متعددة في نفس الشخص، والجمع بين أن يكون لها تأثير كبير على كيفية تطور الدماغ.

A نسبة صغيرة من حالات التوحد ومن المرجح أيضا أن يكون سببها ما يعرف باسم دي نوفو ( "الجديدة") الطفرات. في معظم الأحيان، والبيض والحيوانات المنوية التي خلق طفل تحتوي على المادة الوراثية التي هي موجودة في الأم والأب، على التوالي. ومع ذلك، في حالات نادرة، والبيض والحيوانات المنوية قد تحتوي على المادة الوراثية التي لا يتم العثور عليها في أي من الوالدين. هناك الآن أدلة قوية على أن بعض الناس يعانون من مرض التوحد قد ورثت دي نوفو الطفرات الوراثية التي يكون لها تأثير على نمو الدماغ.

أسباب بيئية

تقدير نمى على مدى العقد الماضي أن جوانب بيئتنا قد يسهم أيضا في مرض التوحد. ومع ذلك، على الرغم من الأبحاث كبير، لم يتم بعد العثور على أي عامل بيئي واحد أن يكون سبب واضح لمرض التوحد.

إن أسلوب البحث الأكثر استخدامًا لدراسة عوامل الخطر البيئية الخاصة بالتوحد هو علم الأوبئة ، والذي يدرس عدد المرات ، ولماذا تحدث الأمراض في مجموعات مختلفة من الناس.

تم ربط العديد من العوامل البيئية خلال فترة ما قبل الولادة بالتوحد. البكتيرية or فيروسي تم العثور على الالتهابات في الأم أثناء فترة الحمل إلى زيادة طفيفة في خطر التوحد في النسل. هذا قد يكون عائدا لمرور الكائنات المعدية الضارة من الأم إلى الجنين من خلال المشيمة، أو لأن الاستجابة المناعية للأم قد يكون ضارا لنمو مخ الجنين.

العوامل الأخرى في الأم التي قد تكون مرتبطة بذاتية التوحد تشمل نقص حمض الفوليك في وقت الحمل، وجود سكري الحمل واستخدام بعض مضادات الاكتئاب أثناء الحمل ، ولكن لا يوجد دليل قاطع لأي من هذه الروابط.

كونها الأم السن، وخاصة الأب الأكبر سنا، ويعتقد أيضا أن تزيد من خطر ولادة طفل يعانون من مرض التوحد. كما الذكور في السن، وعدد من الحيوانات المنوية التي تحتوي على دي نوفو الطفرات الوراثية الزيادات.

بعض دي نوفو سيكون للطفرات الوراثية تأثير ضئيل أو عدم وجود تأثير على الطفل الناجم عنها ، ولكن بعض الطفرات يمكن أن تؤدي إلى تطور الدماغ بشكل مختلف.

دراسات عديدة وقد وجدت أن الآباء الذين هم أكثر من 50 في فترة الحمل لديهم فرصة أكبر لتمرير دي نوفو الطفرات وأيضا أكثر عرضة للإنجاب طفل مصاب بالتوحد.

الملاحظة الواضحة ، ولكنها مهمة جداً ، هي أنه ليس جميع الأشخاص الذين يتعرضون لهذه العوامل مصابون بالتوحد. أحد التفسيرات المحتملة لهذه الظاهرة هو ظاهرة تسمى التفاعل بين الجينات والبيئة ، وهي عندما يؤدي التكوين الوراثي لشعبين مختلفين إلى استجابة مختلفة لعامل بيئي.

نمو الدماغ

لفترة طويلة كان العلماء يبحثون عن اختلاف واضح في الدماغ قد يؤدي إلى سلوكيات ذاتية. ومع ذلك ، فإن هذا الأمل لم يتحقق بعد ، مع وجود القليل من الدراسات التي تحدد خصائص الدماغ التي يشترك فيها أفراد مختلفون مصابون بالتوحد.

قد يكون هذا مؤشرا آخر على أن التوحد له أسباب عديدة مختلفة ، لكنه قد يكون أيضا انعكاسا للصعوبات في دراسة الدماغ.

يستخدم العلماء في الوقت الحالي مجموعة متنوعة من التقنيات الذكية لفهم بنية الدماغ ووظائفه ، مثل الحقول المغناطيسية والأشعة السينية والمواد الكيميائية المشعة. وباعتبارها مبتكرة مثل هذه الأساليب ، فهي غير قادرة على توفير قياس كامل للتعقيد الهائل لكيفية عمل الدماغ.

ومن المرجح أيضا أن التوحد يؤثر على منطقة واحدة فقط من الدماغ وحده. سلوكيات معقدة من الأفراد يعانون من مرض التوحد، والتي تشمل المعرفية واللغوية والصعوبات الحسية، وجعل من الصعب تحديد واحد فقط منطقة الدماغ التي قد تتأثر. ومع ذلك، فقد أظهرت بعض الخيوط واعدة كيف مسارات مختلفة في الدماغ قد يؤدي إلى سلوكيات التوحد.

هناك أدلة متزايدة أن الاختلافات في نمو الدماغ قد تبدأ قبل الولادة في بعض الأفراد المصابين بالتوحد. دراسات عديدة من القياسات ما قبل الموجات فوق الصوتية وجدت أدلة على وجود اختلافات في أنماط نمو الدماغ في الأجنة في وقت لاحق تشخيص التوحد. وكثيراً ما يُقال أيضاً أن المواليد الجدد الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد لديهم رؤوس كبيرة عند الولادة ("كدرة الرأس").

أسلوب بحثي آخر هو تشريح أدمغة الأفراد المصابين بالتوحد الذين لقوا حتفهم قبل الأوان ، ما يسمى دراسات ما بعد الوفاة. ا دراسة حديثة ووجد الباحثون الذين فحصوا أدمغة الأفراد التوحديين في 11 على المستوى المجهري تغيرات في بنية وتنظيم خلايا الدماغ التي تتشكل خلال حياة الجنين ، مما يشير إلى اختلافات في نمو الدماغ تبدأ بعد وقت قصير من الحمل.

منطقة أخرى مدروسة جيداً في التوحد هي نمو محيط الرأس في السنوات الأولى من الحياة. يعود تاريخ هذا البحث إلى 1943 و Leo Kanner الدراسة الأصلية التي وجدت خمسة من الأطفال المصابين بالتوحد 11 درس كان رؤساء كبير.

عدة صغير دراسات في جميع أنحاء 1990s و2000s البحث السجلات الطبية من مجموعات صغيرة نسبيا من الأطفال الذين يعانون من التوحد. هذه وجدت أن فترة رئيسية كانت أول سنتين من الحياة، التي كانت أقلية من الأطفال المصابين بالتوحد فيما بعد زيادة ملحوظة في معدل نمو رؤوسهم.

خلال العامين الأولين من الحياة، وحجم رأس الرضيع هو مؤشر معقول من إجمالي حجم الدماغ، وكان ينظر "فرط الدماغ" خلال التنمية في وقت مبكر جدا لسنوات عديدة باعتباره عامل خطر لتشخيص احق من مرض التوحد.

ومع ذلك ، في الآونة الأخيرة ، كان هذا الرأي تحدى من خلال إطلاق أكبر دراسة على الإطلاق في هذا المجال ، والتي لم تجد أي صلة بين نمو محيط رأس الطفل ومرض التوحد.

دراسات باستخدام آلات تصوير الدماغ لديها فحص سواء أجزاء من أدمغة الأشخاص الذين يعانون من مرض التوحد قد تكون مختلفة في الحجم والشكل أو الوظيفة.

ومع ذلك، فإن النتيجة الثابتة الوحيدة هي مدى ما تحقق من التناقض هناك. ليس كل شخص يعانون من مرض التوحد لديها اختلافات في حجم أو نمط النمو من مناطق الدماغ المختلفة. لأولئك الأفراد الذين لا، فإنه من غير الواضح كيف يمكن أن تتصل تصرفاتهم التوحد.

درست هناك قدر كبير من البحوث تصوير الدماغ الاتصالات داخل المخ من الأفراد المصابين بالتوحد. الاتصال هو مقياس لمدى وكيفية التواصل الكثير من مناطق الدماغ اثنين مع بعضها البعض. في دراسة مرض التوحد، والعلماء يميز بين الاتصالات قصيرة المدى (بين مناطق الدماغ المجاورة) واتصالات بعيدة المدى (بين مناطق الدماغ أبعد عن بعضهما البعض).

واحد نظرية بارزة الذي ظهر من دراسات تصوير الدماغ هو أن بعض الأفراد المصابين بالتوحد قد يكون لديهم اتصال أقل في الوصلات البعيدة المدى ، لكن لديهم اتصال زائد في اتصالات قصيرة المدى.

إذا وجدت لتكون دقيقة، قد تكون هذه الاختلافات الدماغ قادرة على شرح السبب في أن بعض الأشخاص الذين يعانون من مرض التوحد وصعوبات مع المهام المعقدة التي تتطلب دمج المعلومات من مناطق الدماغ متعددة (مثل القدرات المعرفية والاجتماعية)، ولكن ليس لديهم صعوبات، أو حتى القدرات المعززة، للمهام التي تتطلب كميات أقل من التكامل بين مناطق الدماغ (مثل تجهيز الحسية).

عوامل بيولوجية أخرى

هناك أولي دليل بعض لكن ليس كل ويتعرض الأفراد المصابين بالتوحد إلى مستويات أعلى من هرمون تستوستيرون في الرحم. مفرط تركيزات هرمون التستوستيرون عالية في الدم يمكن أن تكون ضارة وتسبب الخلايا ليموت، لا سيما في الدماغ، وهي حساسة للغاية للتغيرات في مستويات الهرمونات.

أحد الأفكار هو أن نمط موت الخلايا الناجم عن ارتفاع مستويات هرمون التستوستيرون قد يغير نمو الدماغ بطريقة تؤدي إلى سلوكيات التوحد في مرحلة الطفولة. هذه النظرية لا تزال مجربة. مرة أخرى ، من المؤكد أنه ليس كل الأفراد المصابين بالتوحد يتعرضون لمستويات مفرطة من هرمون التستوستيرون في الرحم.

الصلة بين الجهاز الهضمي ( "الوتر") المشاكل والتوحد هو المجال العلمي أخرى التي تلقت قدرا كبيرا من الاهتمام. بات معروفا أن ما بين 30٪ و50٪ من الأفراد ذوي الخبرة التوحد مشاكل في الجهاز الهضمي كبيرة، مثل الإسهال، والإمساك والقولون العصبي.

لطالما كانت غموض السبب ، ولكن هناك الآن أدلة جيدة للغاية على أن المجتمع المعقد للميكروبات في الأمعاء يلعب دورًا مهمًا في التنمية البشرية ، وهو أمر ضروري لنظم المناعة والغدد الصماء السليمة ، وكذلك الدماغ.

بعض العلماء يعتقدون قد يكون الاختلال في التوازن الطبيعي لهذه البكتيريا "الجيدة" سبباً محتملاً للتوحّد. فالمضادات الحيوية ، على سبيل المثال ، تُستخدم عادة مع الرضع في المجتمعات الغربية وتعرف بقتل "البكتريا الجيدة" إلى جانب البكتيريا "السيئة" التي وصفت لهم.

قد يؤدي اختلاف مجتمع الميكروبات ، الذي تطوّره البشر للاعتماد عليه ، إلى تعطيل نمو الدماغ ويؤدي إلى التوحد. في الوقت الحالي ، فإن الدليل على هذا السبب المحتمل للتوحد ليس قوياً ، ولكن سيكون هناك بحث كبير في هذا المجال في السنوات القادمة.

لا يوجد لدى التوحد سبب واحد ، من حيث الجينات والدماغ. في عدد قليل من الحالات ، هناك تشوهات وراثية واضحة جدا تسبب التوحد. في حالات أخرى ، تكون الاختلافات الجينية أكثر تعقيدًا ولا يمكن اكتشافها بعد.

بينما لا يوجد حاليا أي دليل على أي أسباب بيئية، فمن الممكن التأثيرات الطفيفة البيئة قد تؤثر على الأفراد بشكل مختلف اعتمادا على الوراثي لديها المكياج، مما يؤدي إلى مرض التوحد لدى بعض الأطفال. كما لم تكتشف بعد هذه العلاقات.

نبذة عن الكاتب

أندرو وايتهاوس ، أستاذ وينثروب ، معهد تيليثون للأطفال ، جامعة غرب أستراليا. هو رئيس بحوث اضطرابات النمو ، معهد تيليثون للأطفال

ظهر هذا في الأصل على المحادثة

كتاب ذات الصلة:

at سوق InnerSelf و Amazon