طفل رضيع ، أول طفل يولد باستخدام تقنية جديدة تتضمن الحمض النووي من ثلاثة أشخاص، الآن خمسة أشهر من العمر. إنها نبأ عظيم - ولادة طفل يتمتع بصحة جيدة من خلال هذا الإجراء الجديد هو خطوة كبيرة إلى الأمام وسيؤدي إلى طريقة جديدة لمنع وراثة أمراض الميتوكوندريا.
الميتوكوندريا هي قوة الخلايا. أنها تولد الطاقة لجميع عمليات الحياة. شخص واحد في 400 لديه ورث أمومي طفرة في الحمض النووي للميتوكوندريا، مخطط لبعض مكونات الميتوكوندريا الحيوية. يمكن أن تسبب طفرات MtDNA مجموعة من الأمراض ، بما في ذلك الصمم والعمى والسكري وفشل القلب والكبد. الأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات عادة ما يكون لديهم mtDNA طبيعي أو تالف ، والأعراض التي تكون أسوأ عمومًا هي ارتفاع جرعة mtDNA التالفة. للأسف ، لا توجد علاجات.
في العلاج ببدائل الميتوكوندريا (MRT) ، يتم إنشاء أجنة الزوجين المعرضين لخطر الإصابة بطفل مصاب في أنبوب اختبار. في هذه الحالة ، تمت إزالة النواة التي تحتوي على جميع المواد الوراثية باستثناء الميتوكوندريا من بيضة الأم ووضعها في بيضة مع الميتوكوندريا السليمة ، التي أزيلت منها النواة. بعد ذلك تم تخصيب البويضة مع الحيوانات المنوية للأب ووضع الجنين الناتج في رحم الأم حيث تطورت لتصبح الجنين.
وهذا يعني أن الطفل لديه ثلاثة من الوالدين الوالدين: الأب الذي أمد الحيوانات المنوية ، والأم التي زودت كل من الرحم ونواة البيض ، والمتبرع المجهول الذي زود الميتوكوندريا الصحية. من هؤلاء ، الحمض النووي الميتوكوندريا هو إلى حد بعيد أصغر مساهمة. هذا النوع من الأطفال الثلاثة الوالدين جديد ، على الرغم من وجود أنواع أخرى لسنوات عديدة.
يتم تطوير MRT من قبل مجموعات في المملكة المتحدة والولايات المتحدة لمساعدة أسر المرضى الذين يعانون من مرض الميتوكوندريا مع مخاطر تكرار عالية في الأطفال في المستقبل.
آثار غير معروفة على المدى الطويل
بينما أشارت التجارب التي أجريت على القرود والفئران إلى أن هؤلاء الأطفال ربما يكونون في صحة جيدة ، إلا أن هذا الإجراء لم يستخدم في البشر حتى الآن. البيض هي خلايا عالية التنظيم. إن استبدال النواة لا يمنع نمو الطفل ، لكنه يسبب تلفًا للخلية ربما يتطلب إعادة تنظيم جذرية. لذلك ، لا تزال آثار هذه التلاعب غير معروفة وقد تتسبب في حدوث مشاكل في وقت لاحق من الحياة ، مثل زيادة فرصة الإصابة بمرض السكري.
ووفقا ل تقرير العالم الجديد، والدة الطفل ، وهي امرأة أردنية ، كانت تحاول عائلة منذ سنوات 20. مات طفلاها بسبب متلازمة لي - البالغة من العمر ثمانية أشهر وستة. كان لدى المرأة خطر كبير في إنجاب مزيد من الأطفال.
في العديد من البلدان ، كان سيتم إعطاء الأم خيارات أخرى قبل عرض MRT. أولاً ، كانت ستُعرض عليها بيض من متبرع صحي غير ذي صلة. يمكن تخصيب هذه الحيوانات المنوية مع شريكها ووضعها في رحمها ، مما يمنع انتقال مرض الميتوكوندريا بالكامل. المرأة المصابة بمرض متدنا هي إذن الأم البيولوجية وليس الوراثية. قد يكون من المأمول أن تكون مولودًا لامرأة ليست من والديك الوراثية ، نظرًا لأن ذلك ربما يصل إلى واحد من 10 في المملكة المتحدة. لا تحدد آباءهم الوراثية بشكل صحيح - ولكن قد يكون غير مقبول لهذه العائلة.
كان من المفترض أيضًا أن تقدم لها تشخيصًا جينيًا قبل الزرع ، حيث يمكن اختبار العديد من الأجنة في مرحلة مبكرة وأفضل اختيار يتم وضعه في رحم الأم. ومع ذلك ، لم يكن هذا مقبولا من الناحية الأخلاقية لهذه العائلة.
ولادة طفل سليم بعد هذه التقنية هي خطوة كبيرة إلى الأمام. في الماضي ، تم إجراء عمليات تلاعب ذات صلة لتحسين "نوعية الميتوكوندريا في البكتريا" - ما يسمى "التبرع بالأوبلازم" والذي يشمل الميتوكوندريا المانحة التي يتم حقنها في خلية جرثومية في المبيض (مثل البكتريا). لكن هذا الإجراء يقال تسبب عيوب وراثية وربما التوحد في حالة واحدة.
في حين أنه من غير الممكن حتى الآن إعطاء الطفل الأخير "كل شيء واضح" ، فإنه يحمل مستوى منخفض من الطفرة الضارة ، مما يجعل من غير المحتمل بدرجة كبيرة أنه سيصاب بمتلازمة لي.
المجهول معروف
ومع ذلك ، هناك نوعان من التفاصيل من القصة التي يمكن أن تؤثر على ما سيحدث بعد ذلك. أولاً ، يمكن أن يطلق على هذا الإجراء "السياحة الطبية": تم القيام به في المكسيك من قبل فريق مقره في مدينة نيويورك ، لذلك لم يكن مشمولاً باللوائح الأمريكية ، التي لا تسمح بهذا الإجراء. رفضت لجنة معهد الطب المعنية بالاعتبارات السياسية والاجتماعية الأخلاقية للتقنيات الحديثة لمنع انتقال الحمض النووي للميتوكوندريا الأمهات الحصول على موافقة تنظيمية للاستخدام السريري للإجراء حتى يتم إجراء البحوث للإجابة على أسئلة السلامة والفعالية الحرجة.
مشكلة أخرى هي أنه لم يتم إخبارنا بمدى ارتفاع مستوى الـ mtDNA الضار في بيضة الأم قبل إجراء العملية - وهي تفاصيل تشير إلى مدى احتمال تأثر الطفل بشدة في البداية. إذا كان المستوى ومن ثم كان الخطر مرتفعًا ، فهذا تقدم فني جدير بالثناء قلل بشكل كبير من فرصة تعرض الطفل لمرض شديد. إذا كان المستوى منخفضًا ومتوافقًا مع حياة صحية ، فربما يكون الإجراء الذي لا يزال مجهولًا قد تم إجراؤه دون داع - لتوضيح مقدار حاجتنا إلى التنظيم لحماية حقوق الطفل في المستقبل. لا توضح التقارير هذه التفاصيل الحيوية.
هذه القصة هي بداية علاج جديد مع إمكانات هائلة للخير. ومع ذلك ، هناك حاجة إلى تنظيم صارم والتحقق من المجهول لهذه التكنولوجيا الجديدة والمثيرة للجدل.
نبذة عن الكاتب
جوانا بولتون ، أستاذة ، جامعة أكسفورد
تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. إقرأ ال المقال الأصلي.
كتب ذات صلة:
at سوق InnerSelf و Amazon
