أظهرت دراسة جديدة أن جرعة واحدة من العلاج الجيني التجريبي قد عززت إنتاج عامل تخثر الدم المفقود لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا. قد يمنح العلاج المرضى حلاً طويل الأمد لمنع نوبات النزف الخطيرة.

الهيموفيليا هي اضطراب وراثي نادر لا يستطيع فيه الدم التجلط بشكل طبيعي. نتيجة لذلك ، يميل الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى النزيف أكثر من غيرهم بعد الإصابة. قد ينزفون أيضًا دون سابق إنذار داخل أجسادهم. هذا النزيف يمكن أن يلحق الضرر بالأعضاء والأنسجة وقد يهدد الحياة.

يتضمن العلاج الرئيسي ، الذي يسمى العلاج البديل ، غرس بروتينات عوامل التخثر المفقودة في مجرى دم المريض. تساعد هذه البروتينات على استعادة تجلط الدم الطبيعي. ولكن يجب استبدال العلاج البديل في كثير من الأحيان بانتظام ، وأنه ينطوي على مخاطر أخرى.

لإيجاد بديل ، قاد باحثون من جامعة لندن الجامعية ومستشفى سانت جود لبحوث الأطفال فريقًا قام بفحص طريقة العلاج الجيني المحتملة. ركز البحث ، الممول جزئيًا من المعهد القومي للقلب والرئة والدم التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NHLBI) على الهيموفيليا ب. الناجم عن الهيموفيليا ب ناتج عن عيوب في الجين ترمز لعامل التخثر البشري IX.

قام العلماء بتعبئة جين العامل IX الطبيعي في فيروس معدّل يرتبط بالعدوى ويستهدف خلايا الكبد. الكبد هو الموقع الوحيد الذي يمكن أن ينتج شكلاً من عامل IX اللازم لعملية التخثر. تم تصميم الفيروس - الذي يعمل كوسيلة توصيل أو ناقل - لنقل الجين الطبيعي إلى خلايا الكبد وإطلاق إنتاج العامل التاسع.

تلقى الرجال 6 مع الهيموفيليا الحادة B مرة واحدة دفعات في الوريد من ناقلات الجينات بجرعات متفاوتة. قبل الدراسة ، كان الرجال ينتجون عامل التخثر IX بأقل من 1٪ من المستويات الطبيعية. كانوا يتلقون العلاج القياسي لحالتهم: دفعات بروتين العامل التاسع المصنعة عدة مرات في الشهر.

بعد العلاج الجيني، كل مريض ولدت عامل التاسع ما بين 2٪ و11٪ من المستويات العادية. في فترة المتابعة على المدى القصير (6 ل16 أشهر)، 4 من الرجال 6 لم تعد هناك حاجة ضخ التاسع عامل لوقف نزيف الروتيني.

تقول الدكتورة سوزان ب. شورين ، المديرة بالإنابة في NHLBI ، إن الهيموفيليا منذ فترة طويلة واحدة من الاضطرابات التي يُرجح أن تكون صحيحة في العلاج الجيني ، لكن الأساليب السابقة لتوصيل الجينة كانت مخيبة للآمال. تمثل نتائج هذه الدراسة خطوة واعدة نحو جعل العلاج الجيني خيارًا ناجعًا لعلاج الهيموفيليا ب. إذا كانت الدراسات المستقبلية تدعم هذه النتائج ، فستحقق تحسينًا كبيرًا في نوعية حياة المصابين بهذا المرض.

• ما هي الهيموفيليا؟
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?