حدد علماء المعاهد الوطنية للصحة طفرة جينية تؤدي إلى ارتفاع درجات الحرارة الباردة لتحفيز الحساسية ، وهي حالة تسمى الشرى البارد. بالإضافة إلى توجيه الطريق نحو علاج محتمل ، سيساعد هذا الاكتشاف في تسليط الضوء على كيفية عمل الجهاز المناعي.

الشرى البارد في مرض حساسية تسبب فيه درجات حرارة البرد حكة ، وأحيانًا خلايا مؤلمة ، وحلقات من الإغماء وردود الفعل المناعية التي قد تهدد الحياة. وكانت أبحاث سابقة قد ربطت المرض بخلايا الجهاز المناعي التي تسمى الخلايا البدينة. تطلق الخلايا البدينة مركبات سامة تساعد في تدمير الميكروبات الغازية في عملية تسمى إزالة التحلل. في الأشخاص الذين يعانون من الشرى البارد ، تتحلل الخلايا البدينة استجابة للبرد. ما يؤدي إلى هذا الاختلال ، ومع ذلك ، لم يكن معروفا.

قام فريق من الباحثين بقيادة الدكتور جوشوا ميلنر من المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية (NIAID) والدكتور دانييل كاستنر من المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري (NHGRI) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NG) بالتحقيق. كما جاء دعم الدراسة من المعهد الوطني للصحة والتهاب المفاصل وأمراض العضلات والعظام والجلد (NIAMS). في يناير 11، 2012.

درس العلماء أشخاص 27 من عائلات منفصلة 3. عانى جميع المشاركين من شكل ورث من الشرى البارد. كشف تحليل جيني عن طفرات في الجين لفوسفوليباز C-gamma2 (PLCG2) ، وهو إنزيم يشارك في تنشيط الخلايا المناعية. تتسبب هذه الطفرات في عمل الإنزيم دون إيقاف التشغيل. عين الفريق حالة نقص الأجسام المضادة المرتبطة بـ PLCG2 وخلل التنظيم المناعي ، أو PLAID.

وجد الباحثون أن المرضى الذين يعانون من PLAID يمكن أن يكون لديهم تفاعلات مفرطة أو ناقصة في الجهاز المناعي. وكشف تحليل عينات الدم أن العديد من المشاركين أنتجوا أجسامًا مضادة للخلايا والأنسجة الخاصة بهم (الأجسام المضادة الذاتية) ، مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بمرض المناعة الذاتية. أكثر من نصفهم لديهم تاريخ من الإصابات المتكررة. كان لدى ثلاثة منهم نقص مناعي شائع ، الأمر الذي يتطلب دفعات متضاربة في الوريد من الأجسام المضادة لمنع الالتهابات الحادة. عانى سبعة من الورم الحبيبي (كتل من الأنسجة الملتهبة) على أصابعهم وآذانهم وأنفهم وأجزاء أخرى من الجلد.

أظهرت الاختبارات المعملية أن الجين المتحور يسبب نشاطًا غير طبيعي في عدة أنواع من الخلايا المناعية ، بما في ذلك الخلايا البائية المسؤولة عن إنتاج الأجسام المضادة. الخلايا البدينة مع الطفرات تتحلل تلقائيًا في درجات حرارة باردة ، الأمر الذي قد يفسر سبب تطور خلايا النحل بسبب البرد.

تشير هذه النتائج إلى أن تثبيط نشاط PLCG2 يمكن أن يكون وسيلة لعلاج PLAID. يقترحون أيضًا أن الأشخاص الذين تم تشخيصهم سابقًا بمرض نقص المناعة المتغير المشترك أو الورم الحبيبي قد يكون لديهم طفرة جينية في PLCG2.

يقول ميلنر: "لم نحدد طفرة تسبب المرض فحسب ، بل اكتشفنا آلية وراثية فريدة ورائعة في صلب الحساسية والدفاع المناعي والتسامح الذاتي".

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.