قام فريق بحث تعاوني دولي متعدد المراكز بإجراء تحليلات جينية لاكتساب فهم لأسباب عيوب القلب الخلقية. وقد تم دعم هذا الجهد بشكل كبير من قبل المعهد القومي للمعالجة والقلب والدم التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NHIBI). استخدم الفريق تقنيات متسلسلة وأخرى لرسم الخرائط الجينومية للتركيز على إكسوم - المجموعة الكاملة من مناطق الترميز بالبروتين في الجينوم. بينما يمثل exome فقط حول 1. 5٪ من الجينوم ، وجدت الدراسات السابقة أنها تحوي معظم الطفرات المسببة للأمراض.

قام الباحثون بتحليل الثلاثيات الوليدة الأصلية لـ 362 ، والتي تضم كل منها طفلاً مصابًا بمرض قلبي خلقي ووالديه الأصحاء. مجموعة من 264 صحي الثلاثيه الوليديه خدم مثل الضوابط للمقارنة. في مايو 12 ، 2013.

الطفرات التي تنشأ أثناء التطور الجنيني. الطفرات يمكن أن تساهم في أمراض القلب الخلقية.

وتشارك العديد من الجينات ذات الطفرات العفوية في المسار البيولوجي لنوع من التعديلات اللاجينية التي تسمى الهيستون 3 lysine 4 (H3K4) methylation. تعديلات جينية هي تغييرات على الحمض النووي التي تؤثر على التعبير الجيني دون تغيير التسلسل الجيني نفسه. قد يكشف التسلسل المستهدف لهذه الجينات في مجموعات أكبر من المرضى عن دور هذه الطفرات.

يقول د. ريتشارد ليفتون من كلية الطب في جامعة ييل ، وهو مؤلف رئيسي للورقة ، إن هذه النتائج توفر رؤية جديدة لأسباب هذا المرض الخلقي المشترك. الأكثر إثارة للاهتمام ، مجموعة من الجينات المتحورة في أمراض القلب الخلقية تتداخل بشكل غير متوقع مع الجينات والمسارات المتحورة في التوحد. تشير هذه النتائج إلى أنه قد يكون هناك مسارات مشتركة تكمن وراء مجموعة واسعة من الأمراض الخلقية الشائعة.

في حين حددت هذه الدراسة العديد من الجينات المعنية بأمراض القلب الخلقية ، لا تزال النتائج لا تحل أسباب معظم الحالات. والجينات والجزيئات الأخرى التي تسبب أمراض القلب الخلقية لا تزال بحاجة إلى اكتشاف.