كيف يستخدم العلم وراثة المرض لجعل المخدرات أفضل
يعامل كفرد. Whatmatdoes

الطب الشخصي هو القدرة على تكييف العلاج مع مريض فردي بحيث ، كما هو معتاد ، يتم إعطاء العلاج المناسب للمريض المناسب في الوقت المناسب. ولكن كيف شخصية هو؟

على الرغم من أن العبارة قد تستحضر صوراً لكل مريض يحصل على كوكتيل علاجي فردي خاص به - إلا أن هذا ليس هو الواقع. سيكون تصميم حزمة مصممة بشكل فردي كثيف العمالة و (على الأقل حاليًا) باهظ التكلفة. بدلاً من ذلك ، تكمن الإجابة في فهم جينات المرضى والمرض.

الأمراض ليست (وراثيا) متساوية

حتى نهاية 1990s (وفي بعض الأمراض في الآونة الأخيرة) ، تميل إلى استخدام نهج واحد يناسب الجميع لعلاج الأمراض التي تصيب الإنسان. العقيدة التقليدية كانت على النحو التالي: مريض يعاني من مرض معين ، ويقول سرطان الأمعاء. نحن نطور دواء أو علاجًا يبدو فعالًا ضده ، ويتم إعطاء هذا الدواء أو العلاج لجميع المرضى المصابين بسرطان الأمعاء. على الرغم من أن بعض المرضى يستجيبون للعلاج بشكل إيجابي وقد يتم علاجهم ، فإن الآخرين لا يظهرون أي استجابة ولا يستفيدون من العلاج (ربما حتى بعض الآثار الجانبية). لا يزال الدواء الموصوف.

هذا يثير مشكلة: إذا كان جميع مرضى سرطان الأمعاء لديهم نفس المرض ، فهل يجب أن يعمل العلاج بنفس الطريقة؟ غير صحيح. يمكن أن تعتمد الطريقة التي نستجيب بها للأدوية والعلاج على تركيبتنا الوراثية ، أو بشكل أكثر دقة مع هذا المثال ، في التركيب الجيني لخلايا سرطان الأمعاء.

التطورات التكنولوجية الحديثة قد سمحت لنا بشكل أساسي بأخذ لقطة جزيئية من خلايا سرطان الأمعاء (أو أي نوع آخر من خلايا الأمراض التي نرغب في دراستها) وقد كشفت هذه أن سرطانات الأمعاء ليست جميعها متماثلة. يختلف الشرح الدقيق للتغييرات الوراثية / الجزيئية أو الطفرات في خلايا سرطان الأمعاء.


رسم الاشتراك الداخلي


علاوة على ذلك ، يمكن أن تتحكم الطفرات أو التغيرات الجزيئية في واحد أو أكثر من الجينات في أفراد مختلفين فيما إذا كان المرضى المصابون بالمرض "نفسه" سيستجيبون بطريقة مماثلة للعلاج نفسه. فهم هذا "السياق الوراثي" يسمح لنا بإعادة التفكير في طريقة تعاملنا مع العلاج ؛ إذا علمنا بالتغيير الجزيئي للمريض ، فيمكننا تصميم دواء محدد "يستهدفه". لذلك على الرغم من أن جميع المرضى قد يكون لديهم وراثة مختلفة (مما يجعل العلاج الفردي لكل مريض غير واقعي) ، يمكن لمجموعات فرعية من المرضى مشاركة طفرات / تغيرات مشتركة والتي تسمح بتصميم الأدوية لمجموعات فرعية للمريض.

اختباره على سرطان الدم

أحد الأمراض الأولى التي استخدمت فيها هذه الطريقة بنجاح كان في اللوكيميا النقوية المزمنة (CML). نهج واحد يناسب الجميع في العلاج الكيميائي لم يكن يعمل وكانت يحتمل أن تكون سامة. عمليات زرع نخاع العظام ، على الرغم من فعاليتها ، كانت مقصورة على هؤلاء المرضى الذين لديهم متبرع.

يعاني مرضى CML من تغير جذري في خلايا النخاع العظمي التي تؤدي إلى إنتاج بروتين خاص بسرطان الدم (يسمى BCR-ABL) يكون مفرط النشاط في خلايا CML. كان CML مرشحًا مثاليًا لتطوير دواء مخصص لأن التغيير الوراثي الوحيد في خلية المرض يصف حالة بأكملها. لهذا السبب ، تمكن الباحثون - من القطاعين الأكاديمي والصيدلاني - من تطوير عقار Imatinib Mesylate ، وهو دواء يثبط نشاط BCR-ABL. المخدرات كان ناجحا جدا أنه استبدل كل من العلاج الكيميائي وزرع نخاع العظم كعلاج للـ CML.

طبقية المرض

بينما أصبح Imatinib Mesylate الطفل الملصق للطب الشخصي ، إلا أن معظم الحالات لا تتميز بتغيير وراثي واحد في خلية مرضية. قد يكون هناك خمسة أو حتى عشرة أنواع فرعية من سرطان الأمعاء ، على سبيل المثال ، يتم تعريف كل منها بتغيرات جينية / جزيئية معينة تسمى المؤشرات الحيوية التنبؤية ، والتي يمكن أيضًا اعتبارها "توقيعات".

يمكن أن تساعدنا معرفة هذه المؤشرات الحيوية في إخبارنا من سيستجيب لبعض الأدوية والعلاجات ولن يستجيب لها ، ويمكن للأطباء استخدام هذه المعلومات لفصل المرضى أو "طبقتهم". هذا مفيد بشكل خاص للعلاج الكيميائي للسرطان - إذا علمنا أن التركيب الوراثي للخلايا السرطانية للمريض لن يستجيب للعلاج ، يمكن النظر في علاج بديل ويمكن تجنبه من الآثار الجانبية السامة المحتملة التي يمكن أن يحققها العلاج الكيميائي.

هذه الطريقة (تسمى أحيانًا نهج الطبقية) هي عنصر رئيسي في الطب الشخصي وهي تستخدم بشكل متزايد في علاج السرطان الحديث والعمل الذي يتم القيام به لإيجاد تعريف أكثر دقة للهندسة الوراثية للخلايا السرطانية ، يتم أيضًا تحديد أهداف جديدة للعلاج ، لذلك لا يزال هناك مجال أكبر لمدى إمكانية المضي في تخصيص الطب.

على الرغم من أن العديد من النجاحات المبكرة للطب الشخصي كانت في السرطان ، إلا أن هناك أدلة على إمكانية تطبيق هذا النهج في أمراض أخرى مثل التليف الكيسي (بنجاح كبير باستخدام دواء يسمى ivacaftor والذي يستهدف حدوث طفرة معينة في المرض) ، أمراض القلب والأوعية الدموية ومرض السكري. والتقدم ويجري أيضا صنع في مجال المناعة الذاتية والأمراض المعدية.

لقد وصل عصر الطب الشخصي بشكل جيد حقًا.المحادثة

عن المؤلف

مارك لولر، كرسي في علم الجينات لسرطان الحركات ، جامعة كوينز في بلفاست

يتم إعادة نشر هذه المقالة من المحادثة تحت رخصة المشاع الإبداعي. إقرأ ال المقال الأصلي.

كتب ذات صلة:

الجسم يحافظ على النتيجة: العقل والجسم في شفاء الصدمة

بقلم بيسيل فان دير كولك

يستكشف هذا الكتاب الروابط بين الصدمة والصحة البدنية والعقلية ، ويقدم رؤى واستراتيجيات للشفاء والتعافي.

انقر لمزيد من المعلومات أو للطلب

التنفس: العلم الجديد لفن ضائع

بواسطة جيمس نيستور

يستكشف هذا الكتاب علم وممارسة التنفس ، ويقدم رؤى وتقنيات لتحسين الصحة البدنية والعقلية.

انقر لمزيد من المعلومات أو للطلب

مفارقة النبات: الأخطار الخفية في الأطعمة "الصحية" التي تسبب المرض وزيادة الوزن

بواسطة ستيفن ر

يستكشف هذا الكتاب الروابط بين النظام الغذائي والصحة والمرض ، ويقدم رؤى واستراتيجيات لتحسين الصحة والعافية بشكل عام.

انقر لمزيد من المعلومات أو للطلب

قانون المناعة: النموذج الجديد للصحة الحقيقية ومكافحة الشيخوخة الجذرية

بواسطة جويل جرين

يقدم هذا الكتاب منظورًا جديدًا للصحة والمناعة ، بالاعتماد على مبادئ علم التخلق ويقدم رؤى واستراتيجيات لتحسين الصحة والشيخوخة.

انقر لمزيد من المعلومات أو للطلب

الدليل الكامل للصيام: اشفي جسدك بالصيام المتقطع ، والصيام المتناوب ، والممتد

بقلم الدكتور جيسون فونج وجيمي مور

يستكشف هذا الكتاب علم وممارسة الصيام ويقدم رؤى واستراتيجيات لتحسين الصحة والعافية بشكل عام.

انقر لمزيد من المعلومات أو للطلب