قام مؤيدو التسلسل الجينومي المبكر بتنبؤات مضللة حول إمكاناته في مجال الطب. Natali_ Mis / Shutterstock.com
يجد طبيب غرفة الطوارئ ، غير قادر في البداية على تشخيص مريض مصاب بالارتباك ، على المريض بطاقة بحجم المحفظة تتيح الوصول إلى جينومه أو جميع الحمض النووي الخاص به. يبحث الطبيب بسرعة عن الجينوم ، ويشخص المشكلة ويرسل المريض للعلاج الجيني. هذا هو ما الحائز على جائزة بوليتزر الصحفي يتصور سيبدو عام 2020 عندما قدمت تقريرًا عن مشروع الجينوم البشري في عام 1996.
حقبة جديدة في الطب؟
كان مشروع الجينوم البشري عبارة عن تعاون علمي دولي نجح في رسم خرائط للمحتوى الوراثي للكروموسومات البشرية - أو جميع الحمض النووي البشري - وتسلسلها وإتاحتها للجمهور. في الفترة ما بين 1990 و 2003 ، تسبب المشروع في تكهن الكثيرين حول مستقبل الطب. في عام 1996 ، والتر جيلبرت ، الحائز على جائزة نوبل ، محمد، "ستنتج نتائج مشروع الجينوم البشري عن تحول هائل في الطريقة التي يمكننا بها القيام بالأدوية ومهاجمة الأمراض التي تصيب الإنسان." في عام 2000 ، فرانسيس كولينز ، ثم رئيس HGP في المعاهد الوطنية للصحة ، وتوقع، "ربما خلال 15 أو 20 عامًا أخرى ، سترى تحولًا كاملاً في الطب العلاجي." في نفس العام ، الرئيس بيل كلينتون ذكر من شأن مشروع الجينوم البشري "إحداث ثورة في تشخيص معظم الأمراض التي تصيب البشر ، إن لم يكن جميعها".
أعلن الرئيس كلينتون ، الذي يحيط به جي كريج فينتر ، إلى اليسار ، وفرانسيس كولينز ، إلى اليمين ، الانتهاء من مشروع تقريبي للجينوم البشري في 26 يونيو 2000. AP Photo / Rick Bowmer
هو الآن 2020 ولا أحد يحمل بطاقة الجينوم. عادةً لا يفحص الأطباء الحمض النووي الخاص بك لتشخيصك أو علاجك. لما لا؟ كما أوضح في الآونة الأخيرة مقال في مجلة علم الأعصابإن أسباب الأمراض الموهنة الشائعة معقدة ، لذا فهي عادة غير قابلة للعلاج الوراثي البسيط ، على الرغم من الأمل والضجيج على عكس ذلك.
السببية معقدة
إن فكرة أن جينًا واحدًا يمكن أن يسبب أمراضًا شائعة كان موجودًا منذ عدة عقود. في أواخر الثمانينيات وأوائل التسعينيات ، أعلنت المجلات العلمية البارزة ، بما في ذلك Nature و JAMA ، عن العلاقة السببية أحادية الجين الاضطراب الثنائي القطب, انفصام فى الشخصية و إدمان الكحول، من بين الظروف والسلوكيات الأخرى. ولفت هذه المواد اهتمام كبير في ال وسائل الاعلام الشعبية، ولكنها كانت قريبا تراجع or فشل محاولات at تكرار. أدت عمليات إعادة التقييم هذه إلى تقويض الاستنتاجات الأولية التي اعتمدت عليها غالبًا الاختبارات الإحصائية المضللة. كان علماء الأحياء عمومًا على دراية بهذه التطورات ، على الرغم من أن دراسات المتابعة لم تلق اهتمامًا كبيرًا في وسائل الإعلام الشعبية.
هناك بالفعل طفرات جينية فردية تسبب اضطرابات مدمرة ، مثل مرض هنتنغتون. لكن معظم الأمراض الموهنة الشائعة لا تسببها طفرة في جين واحد. وذلك لأن الأشخاص الذين يعانون من مرض وراثي موهن ، في المتوسط ، لا يعيشون لفترة كافية لإنجاب العديد من الأطفال الأصحاء. بمعنى آخر ، يوجد ضغط تطوري قوي ضد مثل هذه الطفرات. يعد مرض هنتنغتون استثناءً لأنه دائمًا لا يؤدي إلى ظهور الأعراض إلا بعد مرور المريض على سنوات الإنجاب. على الرغم من حدوث طفرات جديدة للعديد من الحالات المعوقة الأخرى عن طريق الصدفة ، فإنها لا تتكرر في السكان.
بدلاً من ذلك ، تسبب معظم الأمراض الموهنة الشائعة مجموعات من الطفرات في العديد من الجينات ، ولكل منها تأثير بسيط جدًا. تتفاعل مع بعضها البعض ومع العوامل البيئية ، وتعديل إنتاج البروتينات من الجينات. يمكن للعديد من أنواع الميكروبات التي تعيش داخل جسم الإنسان أن تلعب دورًا أيضًا.
لا يزال الإصلاح الوراثي الرصاصي الفضي بعيد المنال بالنسبة لمعظم الأمراض. drpnncpptak / Shutterstock.com
نظرًا لأن الأمراض الخطيرة الشائعة نادراً ما تسببها طفرات الجين المفرد ، فلا يمكن علاجها عن طريق استبدال الجين المتحور بنسخة طبيعية ، وهي مقدمة العلاج الجيني. العلاج الجيني تقدمت تدريجيا في البحث على طول طريق وعرة للغاية ، والتي شملت التسبب عن طريق الخطأ •سرطان الدم و وفاة واحدة على الأقل، لكن الأطباء نجحوا في علاجهم مؤخرًا بعض الأمراض النادرة حيث كان للطفرة أحادية الجين تأثير كبير. من المرجح أن ينجح العلاج الجيني لاضطرابات الجين المفرد النادرة ، ولكن يجب تصميمه ليناسب كل حالة على حدة. قد تخلق التكلفة الهائلة والعدد الصغير نسبياً من المرضى الذين يمكن مساعدتهم بمثل هذا العلاج حواجز مالية لا يمكن التغلب عليها في هذه الحالات. بالنسبة للعديد من الأمراض ، قد لا يكون العلاج الجيني مفيدًا أبدًا.
حقبة جديدة لعلماء الأحياء
كان لمشروع الجينوم البشري تأثير هائل على كل مجال من مجالات البحوث البيولوجية تقريبًا ، من خلال تحفيز التقدم التقني الذي يسهل تسلسل ومعالجة الحمض النووي بسرعة ودقيقة وغير مكلفة نسبيًا. لكن هذه التطورات في طرق البحث لم تؤد إلى تحسينات جذرية في علاج الأمراض الموهنة الشائعة.
على الرغم من أنه لا يمكنك إحضار بطاقة الجينوم الخاصة بك إلى موعد طبيبك التالي ، إلا أنه يمكنك تحقيق فهم أكثر دقة للعلاقة بين الجينات والمرض. إن الفهم الأكثر دقة لسبب المرض قد يعزل المرضى عن القصص غير الواقعية والوعود الكاذبة.
نبذة عن الكاتب
آري بيركوفيتش ، أستاذ علم الأحياء الرئاسي ؛ مدير برنامج الدراسات العليا في البيولوجيا العصبية الخلوية والسلوكية جامعة أوكلاهوما
يتم إعادة نشر هذه المقالة من المحادثة تحت رخصة المشاع الإبداعي. إقرأ ال المقال الأصلي.
