الحق في المعرفة ليس دائمًا بالأبيض والأسود. الصورة الائتمان: توني فان بريدا
سيناريو مألوف: كجزء من فحص الكوليسترول في الدم ، يطلب الطبيب أيضًا لوحة دم قياسية - تعداد خلايا الدم الحمراء ، ثم انهيار يوضح نسب خمسة أنواع من خلايا الدم البيضاء. أقل دراية: الكوليسترول على ما يرام (تهانينا) ، لكن تعداد خلايا الدم البيضاء معطلة ، حيث قد تعني القيم شيئًا ما خفيفًا إلى حد ما ، مثل العدوى الفيروسية ، أو تشير إلى مشكلة خطيرة قد تكون مميتة ، مثل السرطان.
هل تريد أن يخبرك طبيبك عن هذه النتيجة غير الطبيعية؟
إذا قلت "نعم" ، فأنت تعبر عن حقك في معرفة النتيجة. إذا قلت "لا" ، فأنت تعبر عن العكس: اليمين ليس لمعرفة.
في معظم الحالات ، يقوم الطبيب بإخبار المريض عن مثل هذا الاكتشاف غير الطبيعي ومناقشته. لكن ماذا لو ظهر هذا الاكتشاف في عينات تم التبرع بها لإجراء البحوث الطبية بدلاً من أخذها للفحص الطبي؟
هذا بالضبط ما حدث في أيسلندا. في 1990s ، بدأ الباحثون في جمع العينات المتبرع بها من السكان المتميزين وراثياً في البلاد. يقول كبير المسؤولين في الشركة الذي يجمع هذه العينات ويحللها - والتي تأتي من نصف سكان البلاد - إن 1,600 منها تشير إلى خطر الإصابة بسرطان مميت. لكن الحكومة تمنع كاري ستيفانسون ، اختصاصي الأعصاب ، وشركته ، deCODE Genetics ، من إخبار المانحين. لماذا ا؟ قوانين الخصوصية في البلاد ومفهوم الحق في عدم المعرفة هي في الطريق.
مرة أخرى عندما بدأت المجموعة ، لم تحصل deCODE على موافقة صريحة من أولئك الذين يتبرعون بعينات لمشاركة هذه المعلومات معهم. في الواقع ، تأسست الشركة في 1996 ، وكان أحد المتغيرات الجينية المرتبطة بالسرطان في العينات ، BRCA2 ، اكتشف فقط في العام السابق. كان من الصعب التنبؤ كيف يمكن للعينات الجينية أن تكشف سنوات 20 عن الحد.
أيسلندا تقدم مثال من التوتر بين الحق في المعرفة أم لا ، والرغبة في فعل الخير أو حتى إنقاذ الحياة. كأخصائي أخلاقيات البيولوجيا بنيامين بيركمان في المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة (NIH) ملاحظات في دفاعه عن إعلام الناس بهذه النتائج ، يكمن الخلل هنا بين "الاستقلالية والربح". نحن نعلق أهمية كبيرة على تمكين خيارات الفرد وتكريمها ، لا سيما في المجال الطبي ، كما يكتب ، لكن الأطباء والباحثين التمسك بفكرة التزام الصمت عند التحدث يمكن أن يساعد المرضى أو المشاركين في الدراسة بشكل كبير.
وضع أيسلندا ليس شائعًا تمامًا لأنهم بدأوا جمع العينات في 1996 ، قبل أن تصبح الآثار المترتبة على هذه المعرفة - أو حتى ما قد تكون تلك المعرفة - ذات صلة. لكن هذا لا يعني أن هذه القضايا ليست مهمة على مستوى العالم الآن. كما العديد من الدول والكيانات الأخرى بناء هائلة المصارف البيولوجية الأنسجة والبيانات ، فإن القضايا تصبح أكثر تعقيدا.
تقدم المملكة المتحدة Biobank أ حقيبة في نقطة. عندما يقدم المشاركون عينات يتم استخراجها للحصول على معلومات وراثية ، فإنهم يوافقون على عدم تلقي تعليقات فردية حول النتائج ، والتنازل رسمياً عن حقهم في المعرفة. ولكن في الآونة الأخيرة ، بدأت المملكة المتحدة Biobank إضافة بيانات من دراسات التصوير. هنا ، يجب إبلاغ المشاركين إذا كان اختصاصي الأشعة يرى شيئًا مشبوهًا في الفحص ؛ أولئك الذين يتفقون على التنازل عن الحق في عدم معرفة.
يمكن أن يكون بعض من هذا التأريض يدور حول جنون العظمة في القرن 20 على الوراثة مقابل تقديرنا في القرن 21st للتحليل الجيني كأداة سريرية. في الواقع ، فإن استنباط علم الوراثة نفسه يثير خوفًا من المدرسة القديمة من حدوث طفرات في الهيليكات المزدوجة الكامنة في خلايانا. والحقيقة هي أن الشيء "الصحيح" الذي يجب القيام به حيال هذه الحقوق المتنافسة للمعرفة وعدم المعرفة - ولإخبار ما تعرفه - يختلف باختلاف الجهة التي توجه المناقشة. إلى عن على مثال، الطبيب الذي يطلب إجراء اختبار والعثور على شيء عرضي ولكن مثير للقلق هو بالفعل في علاقة بين المريض والطبيب مع اتفاق ضمني على الأقل لإبلاغ. لكن الباحث الذي جمع عينات من الحمض النووي لبنك حيوي كبير للبيانات لم يشكل مثل هذه العلاقة ولم يقدم أي التزام من هذا القبيل ؛ هناك ، التزامات غامضة.
Aالثاني الذي يأخذنا إلى ما قد يبدو عليه الحل: شيء تم التخطيط له ، بدلاً من تطبيقه بأثر رجعي. بالنسبة للفرد ، الشيء المهم هو الحكم الذاتي. للباحث ، هو عبء المعرفة والرغبة في المساعدة. بالنسبة للطبيب ، لا تسبب أي ضرر. بالنسبة لواضعي السياسات ، يتعلق الأمر بمكان رسم الخطوط: من المناسب أن تعرف أو لا تعرف ماذا ، بالضبط؟
من الممكن إضفاء الطابع الرسمي على الأطر لبعض هذه المجموعات. إذا كان الشخص الذي يقدم العينة يختار الحق في عدم المعرفة ، فيجب أن يظل باب تغيير رأيهم مفتوحًا في حالة شعورهم يومًا ما بأنهم أكثر استعدادًا للمعرفة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يستفيد الأشخاص الذين يقدمون عينات للبحث من نفس العملية التي يتم توفيرها للأشخاص الذين يخضعون لاختبارات جينية في العيادة. الاستشارة الوراثية هي بقوة موصى به قبل هذا الاختبار ، وهذا النوع من التحضير للمشاركين في البحوث يمكن أن يوضح قراراتهم كذلك.
يستحق الباحثون الذين يتعاملون مع هذه البيانات في الجانب البحثي تحضيرًا واهتمامًا مماثلاً بحقوقهم. قبل الانخراط في مثل هذه الدراسات ، ينبغي أن يكونوا قادرين على إعطاء موافقة مستنيرة لحجب النتائج التي يمكن أن تؤثر على صحة المتبرع. يجب أن يكون الباحثون في الدراسة غير قادرين على ربط الجهات المانحة والنتائج ، وإزالة إمكانية الإبلاغ عن غير قصد ، ورفع عبء المعرفة.
وماذا عن الأشخاص الذين لم يختبروا قط ولكن من هم الأقارب الوراثية لذوي المخاطر المحددة أو المرض؟ هذه الأسئلة مهمة بشكل خاص بالنسبة للوالدين الذين يفكرون في الغوص في تفاصيل مجموعة الجينات العائلية. بعد كل شيء ، جيناتك ليست لك وحدك. حصلت عليها من والديك ، وأطفالك البيولوجية سوف تحصل على بعض من أنت منك. إن عبارة "علم الوراثة الشخصية" تعني المخاطرة بالنسبة للفرد وحده ، ولكن في الواقع ، فإن الوحي - وتداعياته - يمكن أن تمتد عبر الأجيال. أين يتم رسم الخطوط للإعلام أو الاختبار هم؟ عادةً ما تكون معرفة التاريخ الطبي للعائلة أفضل. لكن هذه القرارات العب بشكل مختلف لكل أسرة ، وهذا يتوقف على الأخلاق والثقافة الشخصية.
أخيرًا ، كل هذه القرارات هي المئات من المشكلات المعقدة. ليس كل المتغيرات المرتبطة بالأمراض تعني أن الشخص الذي يحملها سيطور الحالة. يزيد البعض من خطر الإصابة بالمرض قليلاً. لكن البعض الآخر ، مثل جين BRCA2 ، يمكن أن يعني a شنومكس في المائة خطر مدى الحياة ، وغيرها لا يزال ، مثل يكرر التسلسل وراء مرض هنتنغتون ، هي في الأساس ضمانة لتطور الحالة.
ربما لم يتم حل موقف أيسلندا بسهولة ، لكن تجربتهم تقدم درسًا. خطط للمستقبل ، وهو أمر تحاول المعاهد الوطنية للصحة القيام به مع مبادرة "كلنا" ، وهي مبادرة أخذ العينات الجينية الكبيرة في الولايات المتحدة. عرض الحق في المعرفة أو عدم معرفتها ، والسماح بتغيير القلب. افهم وجع الموفر الذي يعرف ما لا يعرفه المريض ولا يمكنه الكشف عنه. من المهم أن تمنح لمن لديهم هذا العبء من المعرفة الفرصة للموافقة على عدم الكشف قبل التورط أيضًا.
نبذة عن الكاتب
إميلي ويلينغهام كاتبة أمريكية. هي مؤلف مشارك ، مع تارا هايل ، من الوالد المستنير: دليل قائم على العلوم لسنوات الأربع الأولى لطفلك (2016) ويعيش في منطقة خليج سان فرانسيسكو.
وقد نشرت هذه المقالة أصلا في دهر وقد أعيد نشرها تحت المشاع الإبداعي.
كُتبٌ ذاتُ صِلَةٍ
at سوق InnerSelf و Amazon
